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Investigación
Patología Mitocondrial y ELA
Líneas de investigación
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Proteómica Funcional
- Estudios sobre el metabolismo energético, función mitocondrial, dinámica mitocondrial y estrés oxidativo en modelos celulares de neurodegeneración, tanto en patologías mitocondriales como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas.
- Análisis de datos genómicos en pacientes con ELA, con propósitos diagnósticos y de descubrimiento de nuevos genes causativos de la enfermedad, dentro del Consorcio Internacional MinE. Estudio de asociaciones génicas e interacciones proteicas mediante distintas herramientas bioinformáticas.
Proyectos de investigación
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- Análisis de los genomas de pacientes con ELA y estudio de nuevas variantes en la línea celular de motoneurona NSC-34. FUNDACION HNA. 01/06/2022-31/12/2024.
- Proyecto MinE:caracterización y validación de variantes detectadas en los genomas de pacientes con ELA. FUNDELA. 01/03/2021-01/09/2022. ELA base: una cohorte para un estudio longitudinal de medicina de precisión en la esclerosis lateral amiotrófica. Instituto de Salud Carlos III. 17/05/2019-17/05/2020.
- Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripontes inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico. FUNDELA. 12/12/2018-12/12/2019.
- Estudio de los factores implicados en la regulación de los transportadores de glucosa y ácido dehidroascórbico en el modelo celular de ELA NSC-34 (SOD1G93A). FUNDELA. 03/03/2017-02/03/2018.
- Papel de la autofagia y su modulación en fibroblastos de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el modelo celular NSC-34 en un contexto de normo o hiperglucemia. Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS). 01/01/2013-31-12-2015.
Publicaciones destacadas
Intraepithelial paracrine Hedgehog signaling induces the expansion of ciliated cells that express diverse progenitor cell markers in the basal epithelium of the mouse mammary gland
García-Zaragoza, E.; Pérez-Tavarez, R.; Ballester, A.; Lafarga, V.; Jiménez- Reinoso, A.; Jiménez-Reinoso, A.; Ramírez, A.; Murillas, R. and Gallego, M.I. Intraepithelial paracrine Hedgehog signaling induces the expansion of ciliated cells that express diverse progenitor cell markers in the basal epithelium of the mouse mammary gland. Dev. Biol. (2012) 372-1, pp.28-44. PMID: 23000969 doi:10.1016/j.ydbio.2012.09.005
PUBMED DOIMesenchymal Stem Cells delivery in individuals with different pathologies. Multimodal tracking, safety and future applications
Belmar-López C, Vassaux G, Medel-Martinez A, Burnet J, Quintanilla M, Ramón Y Cajal S, Hernandez-Losa J, De la Vieja A*, and Martin-Duque P*. Mesenchymal Stem Cells delivery in individuals with different pathologies. Multimodal tracking, safety and future applications. International Journal of Molecular Sciences 2022 Jan 31;23(3):1682. doi: 10.3390/ijms23031682. PMID: 35163605
PUBMED DOICurcumin and Ethanol Effects in Trembler-J Schwann Cell Culture
Vázquez Alberdi L, Rosso G, Velóz L, Romeo C, Farias J, Di Tomaso MV, Calero M, Kun A. Curcumin and Ethanol Effects in Trembler-J Schwann Cell Culture. Biomolecules. 2022 12(4):515. doi: 10.3390/biom12040515.
DOITelomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data
Al Khleifat A, Iacoangeli A, Jones AR, van Vugt J, Moisse M, Shatunov A, et al. Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data. Front Cell Neurosci. 2022;16:1050596. Q1.
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Yolanda Campos González
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA - Científica Titular de OPIs - Jefa del Área de UFIEC
ORCID code: 0000-0003-4785-9659
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Mª Sonsoles Jiménez Sánchez
Técnica Especializada de OPI - Doctora en Farmacia
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Gerardo Alonso Munguía
Alumno de Doctorado
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Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.