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Investigación

Patología Mitocondrial y ELA

Líneas de investigación

Content with Investigacion Endotelio Funcional .

Endotelio Funcional

Nuestro objetivo principal es estudiar la funcionalidad del sistema endotelial como herramienta diagnóstica y terapéutica en diferentes patologías humanas principalmente del sistema respiratorio.

Líneas de investigación. (1) Contribución del sistema vascular a enfermedades pulmonares mediadas por trastornos inflamatorios o focos de fibrosis. (2) Evaluación y regulación de la transición endotelio-mesénquima e implicación patológica. (3) Efecto de la contaminación ambiental sobre la fisiología pulmonar. (4) Reprogramación endotelial hacia iPS. (5) Papel de las células endoteliales en regeneración tisular.

Proyectos de investigación

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Proyectos como Investigador Principal.

  • “Mecanismos endoteliales implicados en la protección, reparación y regeneración tisular tras alteraciones inflamatorias o fibrosis en enfermedades respiratorias raras”. 2019-2023. FIS, PI18CIII/00040 (IERPY-M 389/18).
  • “Contribución del endotelio vascular a la patología inflamatoria y fibrótica en las enfermedades pulmonares raras”. 2016-2018. FIS, PI15CIII/00044 (IERPY 1149/16).
  • “Regulation of the polarization of tumor associated macrophages by the ARF gene and its functionality on tumor angiogenesis”. 2013-2016. Instituto Salud Carlos III. TPY-M 1068/13. 

Proyectos como Investigador Colaborador.

  • “Estudio de la contribución de la microbiota, el metabolismo y la inmunidad innata a la aparición y progresión de las enfermedades pulmonares intersticiales”. 2023-2024. AESI IERPY-M 308/20 (PI20CIII/00018).
  • “Impulso de investigación del sistema inmune en la resistencia de las terapias antitumorales”. 2014-2017. Merck, S.L.U. Proyecto de colaboración entre Merck y IIER-ISCIII. TVP 1316/13.
  • “Caracterización genética y funcional de la histiocitosis pulmonar de células de Langerhans: implicaciones diagnósticas y terapéuticas”. 2013-2016. SEPAR EPID-Futuro (04-2013).
  • “Caracterización genética y funcional de la histiocitosis pulmonar de células de Langerhans: implicaciones diagnósticas y terapéuticas”. 2013-2015. Fundación Mutua Madrileña.


 

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Brain organoid as a model to study the role of mitochondria in neurodevelopmental disorders: Achievements and weaknesses

Coronel, R.; García-Moreno, E.; Siendones, E.; Barrero, M.J.; Martinez-Delgado, B.; Santos-Ocaña, C.; Liste, I.; Cascajo- Almenara, M.V. (2024). Brain organoid as a model to study the role of mitochondria in neurodevelopmental disorders: Achievements and weaknesses. Front Cell Neurosci. 18. doi: 10.3389/fncel.2024.1403734.

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Salivary lactoferrin as biomarker for Alzheimer's disease: Brain-immunity interactions

Bermejo-Pareja F, Del Ser T, Valentí M, de la Fuente M, Bartolome F, Carro E. Salivary lactoferrin as biomarker for Alzheimer's disease: Brain-immunity interactions. Alzheimers Dement. 2020 Aug;16(8):1196-1204. doi: 10.1002/alz.12107.

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Magnetic microbeads-based amperometric immunoplatform for the rapid and sensitive detection of N6-methyladenosine to assist in metastatic cancer cells discrimination

Eloy Povedano, María Gamella, Rebeca M. Torrente-Rodríguez, Ana Montero-Calle, María Pedrero, Guillermo Solís-Fernández, Fernando Navarro-Villoslada, Rodrigo Barderas, Susana Campuzano, José M. Pingarrón. Magnetic microbeads-based amperometric immunoplatform for the rapid and sensitive detection of N6-methyladenosine to assist in metastatic cancer cells discrimination. Biosensors and Bioelectronics. 2021; 171:112708

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Thyroid hormone increases bulk histones expression by enhancing translational efficiency

Thyroid hormone increases bulk histones expression by enhancing translational efficiency. Zambrano A, García-Carpizo V, Villamuera R, Aranda A. Mol Endocrinol. 2015 Jan;29(1):68-75. doi: 10.1210/me.2014-1235. PMID: 25422881; PMCID: PMC5414774.

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SOS GEFs in health and disease

Baltanás FC, Zarich N, Rojas- Cabañeros JM & Santos E. SOS GEFs in health and disease. BBA-Reviews on Cancer. 2020; 188445. doi: 10.1016/j.bbcan.2020.188445

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Ocoxin Modulates Cancer Stem Cells and M2 Macrophage Polarization in Glioblastoma

Hernández SanMiguel, E.; Gargini, R.; Cejalvo, T., Segura-Collar B, Núñez-Hervada P, Hortigüela R, Sepúlveda-Sánchez JM, Hernández-Laín A, Pérez-Núñez A, Sanz E, Sánchez Gómez, P. (2019) Ocoxin Modulates Cancer Stem Cells and M2 Macrophage Polarization in Glioblastoma. Oxid.Med.Cell. Longev. pp.9719730. PMID: 31467641. doi: 10.1155/2019/9719730

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Epidemiological bases and molecular mechanisms linking obesity, diabetes, and cancer

Gutiérrez-Salmerón M, Chocarro-Calvo A, García-Martínez JM, de la Vieja A, García-Jiménez C. Epidemiological bases and molecular mechanisms linking obesity, diabetes, and cancer. Endocrinol Diabetes Nutr. 2017 Feb; 64(2):109-117. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28440775) doi:10.1016/j.endinu.2016.10.005

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Survival Patterns of Human Prion Diseases in Spain, 1998-2018: Clinical Phenotypes and Etiological Clues

Tejedor-Romero L, López-Cuadrado T, Almazán-Isla J, Calero M, García López FJ, de Pedro-Cuesta J. Survival Patterns of Human Prion Diseases in Spain, 1998-2018: Clinical Phenotypes and Etiological Clues. Front Neurosci. 2022 15:773727. doi: 10.3389/fnins.2021.773727. eCollection 2021.

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Impact of environmental neurotoxic: current methods and usefulness of human stem cells

Rosca, A.; Coronel, R.; Moreno, M.; González, R.; Oniga, A.; Martín, A.; López, V.; González, M.C.; Liste, I. (2020). Impact of environmental neurotoxic: current methods and usefulness of human stem cells. Heliyon. 6, e05773. doi: 10.1016/j.heliyon.2020.e05773.

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Aquaporin 5 in Alzheimer's disease: a link between oral and brain pathology?

Municio C, Carro E. Aquaporin 5 in Alzheimer's disease: a link between oral and brain pathology? Neural Regen Res. 2023 Jul;18(7):1491-1492. doi: 10.4103/1673-5374.361545.

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Bringing to Light the Importance of the miRNA Methylome in Colorectal Cancer Prognosis Through Electrochemical Bioplatforms

Povedano E, Ruiz-Valdepeñas Montiel V, Sebuyoya R, Torrente-Rodríguez RM, Garranzo-Asensio M, Montero-Calle A, Pingarrón JM, Barderas R, Bartosik M, Campuzano S. Bringing to Light the Importance of the miRNA Methylome in Colorectal Cancer Prognosis Through Electrochemical Bioplatforms. Analytical Chemistry 2024;96:4580

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The thyroid hormone receptor β induces DNA damage and premature senescence

The thyroid hormone receptor β induces DNA damage and premature senescence. Zambrano A, García-Carpizo V, Gallardo ME, Villamuera R, Gómez-Ferrería MA, Pascual A, Buisine N, Sachs LM, Garesse R, Aranda A. J Cell Biol. 2014 Jan 6;204(1):129-46. doi: 10.1083/jcb.201305084. PMID: 24395638; PMCID: PMC3882795.

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Minilungs from Human Embryonic Stem Cells to Study the Interaction of Streptococcus pneumoniae with the Respiratory Tract

Sempere J, Rossi SA, Chamorro-Herrero I, González-Camacho F, de Lucas MP, Rojas-Cabañeros JM, Taborda CP, Zaragoza O, Yuste J & Zambrano A. Minilungs from Human Embryonic Stem Cells to Study the Interaction of Streptococcus pneumoniae with the Respiratory Tract. Microbiology Spectrum. 2022; 10(3):e00453-22. doi: 10.1128/spectrum.00453-22

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The Netrin-4/ Neogenin-1 axis promotes neuroblastoma cell survival and migration

Villanueva AA, Falcón P, Espinoza N, R LS, Milla LA, Hernández-SanMiguel E, Torres VA, Sanchez-Gomez P, Palma V. (2017) The Netrin-4/ Neogenin-1 axis promotes neuroblastoma cell survival and migration. Oncotarget 8(6):9767-9782. PMID: 28038459 doi: 18632/oncotarget.14213

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From obesity to diabetes and cancer: epidemiological links and role of therapies

García-Jiménez C, Gutiérrez-Salmerón M, Chocarro-Calvo A, García-Martínez JM, Castaño A, De la Vieja A. From obesity to diabetes and cancer: epidemiological links and role of therapies. Br J Cancer. 2016 Mar 29; 114(7):716-22. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26908326) doi: 10.1038/bjc.2016.37

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Genomic Characterization of Host Factors Related to SARS-CoV-2 Infection in People with Dementia and Control Populations: The GR@ACE/DEGESCO Study

de Rojas I, Hernández I, Montrreal L, Quintela I, Calero M, Royo JL, Huerto Vilas R, González-Pérez A, Franco-Macías E, Macías J, Menéndez-González M, Frank-García A, Diez-Fairen M, Lage C, García-Madrona S, Aguilera N, García-González P, Puerta R, Sotolongo-Grau O, Alonso-Lana S, Rábano A, Arias Pastor A, Pastor AB, Corma-Gómez A, Martín Montes A, Martínez Rodríguez C, Buiza-Rueda D, Periñán MT, Rodriguez-Rodriguez E, Alvarez I, Rosas Allende I, Pineda JA, Bernal Sánchez-Arjona M, Fernández-Fuertes M, Mendoza S, Del Ser T, Gr Ace/Degesco Consortium, Garcia-Ribas G, Sánchez-Juan P, Pastor P, Bullido MJ, Álvarez V, Real LM, Mir P, Piñol-Ripoll G, García-Alberca JM, Medina M, Orellana A, Butler CR, Marquié M, Sáez ME, Carracedo Á, Tárraga L, Boada M, Ruiz A. Genomic Characterization of Host Factors Related to SARS-CoV-2 Infection in People with Dementia and Control Populations: The GR@ACE/DEGESCO Study. J Pers Med. 2021 11(12):1318. doi: 10.3390/jpm11121318.

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Impact of environmental neurotoxic: current methods and usefulness of human stem cells

Rosca A, Coronel R, Moreno M, Gonzalez R, Oniga A, Martin A, et al. Impact of environmental neurotoxic: current methods and usefulness of human stem cells. Heliyon. 2020,6(12):e05773. Q1

Analysis of Benzalkonium Chloride Resistance and Potential Virulence of Listeria monocytogenes Isolates Obtained from Different Stages of a Poultry Production Chain in Spain

Lopez-Alonso V, Ortiz S, Corujo A, Martinez-Suarez JV. Analysis of Benzalkonium Chloride Resistance and Potential Virulence of Listeria monocytogenes Isolates Obtained from Different Stages of a Poultry Production Chain in Spain. J Food Prot. 2020,83(3):443-51. Q2

Physiological and pathological effects of amyloid-β species in neural stem cell biology

Bernabeu-Zornoza, A.; Coronel, R.; Palmer, C.; Monteagudo, M.; Zambrano, A.; Liste, I. (2019). Physiological and pathological effects of amyloid-β species in neural stem cell biology. Neural Regen Res. 14, 2035-2042. doi: 10.4103/1673-5374.262571.

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Decreased salivary lactoferrin levels are specific to Alzheimer's disease

González-Sánchez M, Bartolome F, Antequera D, Puertas-Martín V, González P, Gómez-Grande A, Llamas-Velasco S, Herrero-San Martín A, Pérez-Martínez D, Villarejo-Galende A, Atienza M, Palomar-Bonet M, Cantero JL, Perry G, Orive G, Ibañez B, Bueno H, Fuster V, Carro E. Decreased salivary lactoferrin levels are specific to Alzheimer's disease. EBioMedicine. 2020 Jul;57:102834. doi: 10.1016/j.ebiom.2020.102834.

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Información adicional

La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.


Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.

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