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Investigación
Patología Mitocondrial y ELA
Líneas de investigación
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Endotelio Funcional
Nuestro objetivo principal es estudiar la funcionalidad del sistema endotelial como herramienta diagnóstica y terapéutica en diferentes patologías humanas principalmente del sistema respiratorio.
Líneas de investigación. (1) Contribución del sistema vascular a enfermedades pulmonares mediadas por trastornos inflamatorios o focos de fibrosis. (2) Evaluación y regulación de la transición endotelio-mesénquima e implicación patológica. (3) Efecto de la contaminación ambiental sobre la fisiología pulmonar. (4) Reprogramación endotelial hacia iPS. (5) Papel de las células endoteliales en regeneración tisular.
Proyectos de investigación
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Proyectos como Investigador Principal.
- “Mecanismos endoteliales implicados en la protección, reparación y regeneración tisular tras alteraciones inflamatorias o fibrosis en enfermedades respiratorias raras”. 2019-2023. FIS, PI18CIII/00040 (IERPY-M 389/18).
- “Contribución del endotelio vascular a la patología inflamatoria y fibrótica en las enfermedades pulmonares raras”. 2016-2018. FIS, PI15CIII/00044 (IERPY 1149/16).
- “Regulation of the polarization of tumor associated macrophages by the ARF gene and its functionality on tumor angiogenesis”. 2013-2016. Instituto Salud Carlos III. TPY-M 1068/13.
Proyectos como Investigador Colaborador.
- “Estudio de la contribución de la microbiota, el metabolismo y la inmunidad innata a la aparición y progresión de las enfermedades pulmonares intersticiales”. 2023-2024. AESI IERPY-M 308/20 (PI20CIII/00018).
- “Impulso de investigación del sistema inmune en la resistencia de las terapias antitumorales”. 2014-2017. Merck, S.L.U. Proyecto de colaboración entre Merck y IIER-ISCIII. TVP 1316/13.
- “Caracterización genética y funcional de la histiocitosis pulmonar de células de Langerhans: implicaciones diagnósticas y terapéuticas”. 2013-2016. SEPAR EPID-Futuro (04-2013).
- “Caracterización genética y funcional de la histiocitosis pulmonar de células de Langerhans: implicaciones diagnósticas y terapéuticas”. 2013-2015. Fundación Mutua Madrileña.
Publicaciones destacadas
TREM2 expression in the brain and biological fluids in prion diseases
Diaz-Lucena D, Kruse N, Thüne K, Schmitz M, Villar-Piqué A, da Cunha JEG, Hermann P, López-Pérez Ó, Andrés-Benito P, Ladogana A, Calero M, Vidal E, Riggert J, Pineau H, Sim V, Zetterberg H, Blennow K, Del Río JA, Marín-Moreno A, Espinosa JC, Torres JM, Sánchez-Valle R, Mollenhauer B, Ferrer I, Zerr I, Llorens F. TREM2 expression in the brain and biological fluids in prion diseases. Acta Neuropathol. 2021 141(6):841-859. doi: 10.1007/s00401-021-02296-1.
DOILíneas estratégicas de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones en Salud Ciencia y Tecnología para el desarrollo 2013
Aguiló Llobet J, Freire Veiga A, Iglesia Jiménez D, López Alonso V, Pazos Sierra A. Líneas estratégicas de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones en Salud Ciencia y Tecnología para el desarrollo 2013. CYTED. ISBN 978-84-15413-18-9.
Mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B is a new, potential biomarker and therapeutic target for highly aneuploid cancers
Martín, A., Epifano, C., Vilaplana-Marti, B. et al. Mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B is a new, potential biomarker and therapeutic target for highly aneuploid cancers. Cell Death Differ 30, 37–53 (2023)
DOICentral Alteration in Peripheral Neuropathy of Trembler-J Mice: Hippocampal pmp22 Expression and Behavioral Profile in Anxiety Tests
Damián JP, Vázquez Alberdi L, Canclini L, Rosso G, Bravo SO, Martínez M, Uriarte N, Ruiz P, Calero M, Di Tomaso MV, Kun A. Central Alteration in Peripheral Neuropathy of Trembler-J Mice: Hippocampal pmp22 Expression and Behavioral Profile in Anxiety Tests. Biomolecules. 2021 11(4):601. doi: 10.3390/biom11040601.
DOIMicroarray detection and characterization of bacterial foodborne pathogens
López-Campos GH, Martinez-Suarez JV, Aguado-Urda M, López-Alonso V. Microarray detection and characterization of bacterial foodborne pathogens. Springer Briefings in Food, Health and Nutrition. 2012, 1-123
Micromotor-based electrochemical immunoassays for reliable determination of amyloid-β (1–42) in Alzheimer's diagnosed clinical samples
Gordón Pidal JM, Moreno-Guzmán M, Montero-Calle A, Valverde A, Pingarrón JM, Campuzano S, Calero M, Barderas R, López MA, Escarpa A. Micromotor-based electrochemical immunoassays for reliable determination of amyloid-β (1–42) in Alzheimer's diagnosed clinical samples. Biosensors and Bioelectronics. 2024; 249:115988
DOICommon variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores
de Rojas I, et al. Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores. Nat Commun. 2021 12(1):3417. doi: 10.1038/s41467-021-22491-8.
DOITecnologías NBIC en salud. El papel protagonista de la Nanociencia. Aplicaciones de especial interés al Cancer Colorectal Ciencia y Tecnología para el desarrollo CYTED
Aguiló J, Freire, A, de la Iglesia, D, López-Alonso V, Pazos, A. Tecnologías NBIC en salud. El papel protagonista de la Nanociencia. Aplicaciones de especial interés al Cancer Colorectal Ciencia y Tecnología para el desarrollo CYTED. 2012: 1-89. ISBN 978-84-15413-15-8
Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.