Patología Mitocondrial y ELA
Líneas de investigación
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Endotelio Funcional
Nuestro objetivo principal es estudiar la funcionalidad del sistema endotelial como herramienta diagnóstica y terapéutica en diferentes patologías humanas principalmente del sistema respiratorio.
Líneas de investigación. (1) Contribución del sistema vascular a enfermedades pulmonares mediadas por trastornos inflamatorios o focos de fibrosis. (2) Evaluación y regulación de la transición endotelio-mesénquima e implicación patológica. (3) Efecto de la contaminación ambiental sobre la fisiología pulmonar. (4) Reprogramación endotelial hacia iPS. (5) Papel de las células endoteliales en regeneración tisular.
Proyectos de investigación
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Proyectos como Investigador Principal.
- “Mecanismos endoteliales implicados en la protección, reparación y regeneración tisular tras alteraciones inflamatorias o fibrosis en enfermedades respiratorias raras”. 2019-2023. FIS, PI18CIII/00040 (IERPY-M 389/18).
- “Contribución del endotelio vascular a la patología inflamatoria y fibrótica en las enfermedades pulmonares raras”. 2016-2018. FIS, PI15CIII/00044 (IERPY 1149/16).
- “Regulation of the polarization of tumor associated macrophages by the ARF gene and its functionality on tumor angiogenesis”. 2013-2016. Instituto Salud Carlos III. TPY-M 1068/13.
Proyectos como Investigador Colaborador.
- “Estudio de la contribución de la microbiota, el metabolismo y la inmunidad innata a la aparición y progresión de las enfermedades pulmonares intersticiales”. 2023-2024. AESI IERPY-M 308/20 (PI20CIII/00018).
- “Impulso de investigación del sistema inmune en la resistencia de las terapias antitumorales”. 2014-2017. Merck, S.L.U. Proyecto de colaboración entre Merck y IIER-ISCIII. TVP 1316/13.
- “Caracterización genética y funcional de la histiocitosis pulmonar de células de Langerhans: implicaciones diagnósticas y terapéuticas”. 2013-2016. SEPAR EPID-Futuro (04-2013).
- “Caracterización genética y funcional de la histiocitosis pulmonar de células de Langerhans: implicaciones diagnósticas y terapéuticas”. 2013-2015. Fundación Mutua Madrileña.
 
Publicaciones destacadas
Shoc2/Sur8 protein regulates neurite outgrowth
Olazarán J, Valentí M, Frades B, Zea-Sevilla MA, Ávila-Villanueva M, Fernández-Blázquez MÁ, Calero M, Dobato JL, Hernández-Tamames JA, León-Salas B, Agüera-Ortiz L, López-Álvarez J, Larrañaga P, Bielza C, Álvarez-Linera J, Martínez-Martín P. The Vallecas Project: A Cohort to Identify Early Markers and Mechanisms of Alzheimer's Disease. Front Aging Neurosci. 2015 7:181. doi: 10.3389/fnagi.2015.00181. eCollection 2015.
DOIThe Vallecas Project: A Cohort to Identify Early Markers and Mechanisms of Alzheimer's Disease
Olazarán J, Valentí M, Frades B, Zea-Sevilla MA, Ávila-Villanueva M, Fernández-Blázquez MÁ, Calero M, Dobato JL, Hernández-Tamames JA, León-Salas B, Agüera-Ortiz L, López-Álvarez J, Larrañaga P, Bielza C, Álvarez-Linera J, Martínez-Martín P. The Vallecas Project: A Cohort to Identify Early Markers and Mechanisms of Alzheimer's Disease. Front Aging Neurosci. 2015 7:181. doi: 10.3389/fnagi.2015.00181. eCollection 2015
DOIApoE gene and exceptional longevity: Insights from three independent cohorts
Garatachea N, Emanuele E, Calero M, Fuku N, Arai Y, Abe Y, Murakami H, Miyachi M, Yvert T, Verde Z, Zea MA, Venturini L, Santiago C, Santos-Lozano A, Rodríguez-Romo G, Ricevuti G, Hirose N, Rábano A, Lucia A. ApoE gene and exceptional longevity: Insights from three independent cohorts. Exp Gerontol. 2014 53:16-23. doi: 10.1016/j.exger.2014.02.004.
DOIArgyrophilic grain pathology as a natural model of tau propagation
Rábano A, Rodal I, Cuadros R, Calero M, Hernández F, Ávila J. Argyrophilic grain pathology as a natural model of tau propagation. J Alzheimers Dis. 2014 40 Suppl 1:S123-33. doi: 10.3233/JAD-132288.
DOITowards an age-dependent transmission model of acquired and sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
de Pedro-Cuesta J, Mahillo-Fernandez I, Calero M, Rábano A, Cruz M, Siden Å, Martínez-Martín P, Laursen H, Ruiz-Tovar M, Mølbak K; EUROSURGYCJD Research Group. Towards an age-dependent transmission model of acquired and sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. PLoS One. 2014 9(10):e109412. doi: 10.1371/journal.pone.0109412. eCollection 2014.
DOIInformación adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.