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Investigación
Patología Mitocondrial y ELA
Líneas de investigación
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Endotelio Funcional
Nuestro objetivo principal es estudiar la funcionalidad del sistema endotelial como herramienta diagnóstica y terapéutica en diferentes patologías humanas principalmente del sistema respiratorio.
Líneas de investigación. (1) Contribución del sistema vascular a enfermedades pulmonares mediadas por trastornos inflamatorios o focos de fibrosis. (2) Evaluación y regulación de la transición endotelio-mesénquima e implicación patológica. (3) Efecto de la contaminación ambiental sobre la fisiología pulmonar. (4) Reprogramación endotelial hacia iPS. (5) Papel de las células endoteliales en regeneración tisular.
Proyectos de investigación
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Proyectos como Investigador Principal.
- “Mecanismos endoteliales implicados en la protección, reparación y regeneración tisular tras alteraciones inflamatorias o fibrosis en enfermedades respiratorias raras”. 2019-2023. FIS, PI18CIII/00040 (IERPY-M 389/18).
- “Contribución del endotelio vascular a la patología inflamatoria y fibrótica en las enfermedades pulmonares raras”. 2016-2018. FIS, PI15CIII/00044 (IERPY 1149/16).
- “Regulation of the polarization of tumor associated macrophages by the ARF gene and its functionality on tumor angiogenesis”. 2013-2016. Instituto Salud Carlos III. TPY-M 1068/13.
Proyectos como Investigador Colaborador.
- “Estudio de la contribución de la microbiota, el metabolismo y la inmunidad innata a la aparición y progresión de las enfermedades pulmonares intersticiales”. 2023-2024. AESI IERPY-M 308/20 (PI20CIII/00018).
- “Impulso de investigación del sistema inmune en la resistencia de las terapias antitumorales”. 2014-2017. Merck, S.L.U. Proyecto de colaboración entre Merck y IIER-ISCIII. TVP 1316/13.
- “Caracterización genética y funcional de la histiocitosis pulmonar de células de Langerhans: implicaciones diagnósticas y terapéuticas”. 2013-2016. SEPAR EPID-Futuro (04-2013).
- “Caracterización genética y funcional de la histiocitosis pulmonar de células de Langerhans: implicaciones diagnósticas y terapéuticas”. 2013-2015. Fundación Mutua Madrileña.
Publicaciones destacadas
Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data
Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data. Al Khleifat A, Iacoangeli A, Jones AR, van Vugt JJFA, Moisse M, Shatunov A, Zwamborn RAJ, van der Spek RAA, Cooper-Knock J, Topp S, van Rheenen W, Kenna B, Van Eijk KR, Kenna K, Byrne R, López V, Opie-Martin S, Vural A, Campos Y, Weber M, Smith B, Fogh I, Silani V, Morrison KE, Dobson R, van Es MA, McLaughlin RL, Vourc'h P, Chio A, Corcia P, de Carvalho M, Gotkine M, Panades MP, Mora JS, Shaw PJ, Landers JE, Glass JD, Shaw CE, Basak N, Hardiman O, Robberecht W, Van Damme P, van den Berg LH, Veldink JH, Al-Chalabi A. Front Cell Neurosci. 2022; 16:1050596.
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Solís-Fernández G, Montero-Calle A, Sánchez-Martínez M, Pelaez-Garcia A, Fernandez-Aceñero MJ, Pallares P, Mendiola M, Hendrix J, Hardissom D, Bartolome RA, Hofkens J, Rocha S, Barderas R. Aryl-hydrocarbon receptor-interacting protein regulates tumorigenic and metastatic properties of colorectal cancer cells driving liver metastasis. Br J Cancer 126, 1604–1615 (2022)
DOIVisualization of Lipid Droplets in the Alveolar Macrophage Cell Line MH-S with Live-cell Imaging by 3D Holotomographic Microscopy (Nanolive)
Pérez-Montero A, Zaragoza O, Luque A, Hortelano S, Acebo P. Visualization of Lipid Droplets in the Alveolar Macrophage Cell Line MH-S with Live-cell Imaging by 3D Holotomographic Microscopy (Nanolive). Bio Protoc. 2023 Mar 5;13(5):e4629. doi: 10.21769/BioProtoc.4629.
DOIModeling of Respiratory Diseases Evolving with Fibrosis from Organoids Derived from Human Pluripotent Stem Cells
Modeling of Respiratory Diseases Evolving with Fibrosis from Organoids Derived from Human Pluripotent Stem Cells. Chamorro-Herrero I, Zambrano A. Int J Mol Sci. 2023 Feb 23;24(5):4413. doi: 10.3390/ijms24054413. PMID: 36901843; PMCID: PMC10002124.
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Ibiza S, Pérez-Rodríguez A, Ortega A, Martínez-Ruiz A, Barreiro O, García-Domínguez CA, Víctor VM, Esplugues JV, Rojas JM, Sánchez-Madrid F & Serrador JM. Endothelial nitric oxide synthase regulates N-Ras activation on the Golgi complex of antigen-stimulated T cells. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 2008; 105: 10507- 12. doi:10.1073/pnas.0711062105
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Rabin EE, Huang J, Kim M, Mozny A, Lauing KL, Penco-Campillo M, Zhai L, Bommi P, Mi X, Power EA, Prabhu VC, Anderson DE, Barton KP, Walunas TL, Schiltz GE, Amidei C, Sanchez-Gomez P, Thakkar JP, Lukas RV, Wainwright DA. (2024) Age-stratified comorbid and pharmacologic analysis of patients with glioblastoma. Brain Behav. Immun. Health Mar 15:38:100753. PMID: 38600951 doi: 10.1016/j.bbih.2024.100753
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Navas F, Chocarro-Calvo A, Iglesias-Hernández P, Fernández-García P, Morales V, García-Martínez JM, Sanz R, De la Vieja A*, García Jiménez C* and García Muñoz R*. Promising anticancer prodrugs based on Pt(IV) complexes with bis-organosilane ligands in axial positions. Journal of Medicinal Chemistry. 2024. DOI: 10.1021/acs.jmedchem.3c02393. PMID: 38592014
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DOIInformación adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.