We protect your health through science

Investigación

Patología Mitocondrial y ELA

Líneas de investigación

Content with Investigacion Biología Computacional .

Biología Computacional

  • Uso de la Biología Computacional para investigación de mecanismos moleculares alterados en enfermedades crónicas (neurodegeneración y cancer) que puedan contribuir a prevenir, diagnosticar precozmente, y tratar la enfermedad de manera individualizada. 
  • Búsqueda e interpretación de vías de señalización, variantes génicas y genes biomarcadores obtenidos por técnicas de secuenciación profunda y técnicas de genotipado masivo.

Proyectos de investigación

Content with Investigacion Biología Computacional .

  • 2022-2025: Modelos humanos neurales para estudiar la evolución celular y proteómica en la enfermedad de Alzheimer. PI22/00055. Proyecto de Acción Estratégica en Salud Intramural. PI I Liste, CoIP V. López-Alonso.
  • 2022-2024: CAM Ayudas para la contratación de técnico de Garantia Juvenil
  • 2022-2025: Medicina Personalizada (MedPer) en la detección precoz del deterioro cognitivo (DC) preclínico. Desarrollo de un modelo predictivo de riesgo. PMP22/00084. Proyectos de Investigación de Medicina Personalizada de Precisión de la Acción Estratégica en Salud. IP. A. Almeida Parra.
  • 2022-2025: Implicaciones de la proteína precursora amiloide (APP): neurodesarrollo y enfermedad de Alzheimer. PID2021-126715OB-I00. Programa Estatal de I+D+i Orientada a los Retos de la Sociedad. Ministerio de Ciencia e Innovación. PI I. Liste
  • From 2017-2022. Project MinE International groundbreaking genetic ALS research (www.projectmine.com).
  • 2020 – 2022: ELA-BASE: Una cohorte para un estudio piloto longitudinal de Medicina de Precisión en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). UFIECPY 354/19-TS.Actividad Singular dentro del Programa de prestación de servicios científico-técnicos en los centros del ISCIII. Programa Intramural 2019 ISCIII. PI Y. Campos.
  • 2020–2021: Spanish Ministry of Economy and Competitiveness: Ayudas para la contratación de estudiantes, Garantia Juvenil. V. López-Alonso
  • 01/04/2015 - 01/04/2021: New therapeutic strategies for resistant colorectal cancer. Fundación Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer. CGB14142035THOM.  PI JM Rojas. 
  • 2017-2020: MicroRNAs y marcadores de metabolismo lipídico como potencial enlace entre la disfunción vascular y la patofisiología de la enfermedad de Alzheimer. SAF2016-78603-R MINECO. PI M Medina.
  • 2017-2020: Papel fisiológico de la proteína Shoc2/Sur8 y estudio de su implicación en patologías humanas. SAF2016-78852-R MINECO. PI JM Rojas.
  • 2019: Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripotenciales inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico. GGVP 345/18 FUNDELA. IP Y Campos.
  • 2011-2013. IMBIOMEDvision: Promoting and Monitoring Biomedical Informatics in Europa Grant agreement no: 270107 Comisión Europea. IP V López-Alonso
  • 2011-2012. COMBIOMED. Red Temática de Investigación Cooperativa en Biomedicina Computacional RD07/0067/00 Fondo de Investigación Sanitaria. Instituto de Salud Carlos III. IP y Coordinación V. López-Alonso
     
Custom

Publicaciones destacadas

Category
Sort

Endothelial nitric oxide synthase regulates N-Ras activation on the Golgi complex of antigen-stimulated T cells

Ibiza S, Pérez-Rodríguez A, Ortega A, Martínez-Ruiz A, Barreiro O, García-Domínguez CA, Víctor VM, Esplugues JV, Rojas JM, Sánchez-Madrid F & Serrador JM. Endothelial nitric oxide synthase regulates N-Ras activation on the Golgi complex of antigen-stimulated T cells. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 2008; 105: 10507- 12. doi:10.1073/pnas.0711062105

DOI

Age-stratified comorbid and pharmacologic analysis of patients with glioblastoma

Rabin EE, Huang J, Kim M, Mozny A, Lauing KL, Penco-Campillo M, Zhai L, Bommi P, Mi X, Power EA, Prabhu VC, Anderson DE, Barton KP, Walunas TL, Schiltz GE, Amidei C, Sanchez-Gomez P, Thakkar JP, Lukas RV, Wainwright DA. (2024) Age-stratified comorbid and pharmacologic analysis of patients with glioblastoma. Brain Behav. Immun. Health Mar 15:38:100753. PMID: 38600951 doi: 10.1016/j.bbih.2024.100753

DOI

Promising anticancer prodrugs based on Pt(IV) complexes with bis-organosilane ligands in axial positions

Navas F, Chocarro-Calvo A, Iglesias-Hernández P, Fernández-García P, Morales V, García-Martínez JM, Sanz R, De la Vieja A*, García Jiménez C* and García Muñoz R*. Promising anticancer prodrugs based on Pt(IV) complexes with bis-organosilane ligands in axial positions. Journal of Medicinal Chemistry. 2024. DOI: 10.1021/acs.jmedchem.3c02393. PMID: 38592014

PUBMED DOI

In Vivo Ultrafast Doppler Imaging Combined with Confocal Microscopy and Behavioral Approaches to Gain Insight into the Central Expression of Peripheral Neuropathy in Trembler-J Mice

Martínez Barreiro M, Vázquez Alberdi L, De León L, Avellanal G, Duarte A, Anzibar Fialho M, Baranger J, Calero M, Rubido N, Tanter M, Negreira C, Brum J, Damián JP, Kun A. In Vivo Ultrafast Doppler Imaging Combined with Confocal Microscopy and Behavioral Approaches to Gain Insight into the Central Expression of Peripheral Neuropathy in Trembler-J Mice. Biology (Basel). 2023 12(10):1324. doi: 10.3390/biology12101324.

DOI

Content with Investigacion Biología Computacional .

List of staff

Información adicional

La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.


Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.

Content with Investigacion Biología Computacional .