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Investigación
Patología Mitocondrial y ELA
Líneas de investigación
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Biología Computacional
- Uso de la Biología Computacional para investigación de mecanismos moleculares alterados en enfermedades crónicas (neurodegeneración y cancer) que puedan contribuir a prevenir, diagnosticar precozmente, y tratar la enfermedad de manera individualizada.
- Búsqueda e interpretación de vías de señalización, variantes génicas y genes biomarcadores obtenidos por técnicas de secuenciación profunda y técnicas de genotipado masivo.
Proyectos de investigación
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- 2022-2025: Modelos humanos neurales para estudiar la evolución celular y proteómica en la enfermedad de Alzheimer. PI22/00055. Proyecto de Acción Estratégica en Salud Intramural. PI I Liste, CoIP V. López-Alonso.
- 2022-2024: CAM Ayudas para la contratación de técnico de Garantia Juvenil
- 2022-2025: Medicina Personalizada (MedPer) en la detección precoz del deterioro cognitivo (DC) preclínico. Desarrollo de un modelo predictivo de riesgo. PMP22/00084. Proyectos de Investigación de Medicina Personalizada de Precisión de la Acción Estratégica en Salud. IP. A. Almeida Parra.
- 2022-2025: Implicaciones de la proteína precursora amiloide (APP): neurodesarrollo y enfermedad de Alzheimer. PID2021-126715OB-I00. Programa Estatal de I+D+i Orientada a los Retos de la Sociedad. Ministerio de Ciencia e Innovación. PI I. Liste
- From 2017-2022. Project MinE International groundbreaking genetic ALS research (www.projectmine.com).
- 2020 – 2022: ELA-BASE: Una cohorte para un estudio piloto longitudinal de Medicina de Precisión en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). UFIECPY 354/19-TS.Actividad Singular dentro del Programa de prestación de servicios científico-técnicos en los centros del ISCIII. Programa Intramural 2019 ISCIII. PI Y. Campos.
- 2020–2021: Spanish Ministry of Economy and Competitiveness: Ayudas para la contratación de estudiantes, Garantia Juvenil. V. López-Alonso
- 01/04/2015 - 01/04/2021: New therapeutic strategies for resistant colorectal cancer. Fundación Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer. CGB14142035THOM. PI JM Rojas.
- 2017-2020: MicroRNAs y marcadores de metabolismo lipídico como potencial enlace entre la disfunción vascular y la patofisiología de la enfermedad de Alzheimer. SAF2016-78603-R MINECO. PI M Medina.
- 2017-2020: Papel fisiológico de la proteína Shoc2/Sur8 y estudio de su implicación en patologías humanas. SAF2016-78852-R MINECO. PI JM Rojas.
- 2019: Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripotenciales inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico. GGVP 345/18 FUNDELA. IP Y Campos.
- 2011-2013. IMBIOMEDvision: Promoting and Monitoring Biomedical Informatics in Europa Grant agreement no: 270107 Comisión Europea. IP V López-Alonso
- 2011-2012. COMBIOMED. Red Temática de Investigación Cooperativa en Biomedicina Computacional RD07/0067/00 Fondo de Investigación Sanitaria. Instituto de Salud Carlos III. IP y Coordinación V. López-Alonso
Publicaciones destacadas
Clinical and cellular consequences of the mutation m.12300G>A in the mitochondrial tRNA(Leu(CUN)
Clinical and cellular consequences of the mutation m.12300G>A in the mitochondrial tRNA(Leu(CUN). Martín Jiménez, R.; Martín Hernández, E.; Cabello, A.;García Silva, MT.; Arenas, J.; Campos, Y. 2012. Mitochondrion. 12: 288-293. DOI: 10.1016/j.mito.2011.10.004
DOIStructural and mechanistic insights into Streptococcus pneumoniae NADPH oxidase
Dubach VRA, San Segundo-Acosta P, Murphy BJ. Structural and mechanistic insights into Streptococcus pneumoniae NADPH oxidase. Nature Structural & Molecular Biology. 2024
DOI,9-dehydrohispanolone-15,16-lactol diterpene prevents LPS-triggered inflammatory response by inhibiting endothelial activation
L Jiménez-García; PG Través; R López-Fontal; S Herranz; MA Higueras; B de las Heras; S Hortelano; A Luque. 2016. 8,9-dehydrohispanolone-15,16-lactol diterpene prevents LPS-triggered inflammatory response by inhibiting endothelial activation. Biochem J. 2016 Jul 15;473(14):2061-71. https://doi.org/10.1042/BCJ20160343.
DOIEffects of chlorpyrifos on cell death and cellular phenotypic specification of human neural stem cells
Effects of chlorpyrifos on cell death and cellular phenotypic specification of human neural stem cells. Sandoval L, Rosca A, Oniga A, Zambrano A, Ramos JJ, González MC, Liste I, Motas M. Sci Total Environ. 2019 Sep 15;683:445-454. doi: 10.1016/j.scitotenv.2019.05.270. Epub 2019 May 20. PMID: 31136966
PUBMED DOISprouty2 and Spred1-2 proteins inhibit the activation of the ERK pathway elicited by cyclopentenone prostanoids
García-Domínguez CA, Martínez N, Gragera T, Pérez-Rodríguez A, Retana D, León G, Sánchez A, Oliva JL, Pérez-Sala D & Rojas JM. Sprouty2 and Spred1-2 proteins inhibit the activation of the ERK pathway elicited by cyclopentenone prostanoids. PloS ONE. 2011; 6(2): e16787. doi:10.1371/journal.pone.0016787
DOITumor-derived pericytes driven by EGFR mutations govern the vascular and immune microenvironment of gliomas
Segura-Collar B, Garranzo-Asensio M, Herranz B, Hernández-SanMiguel E, Cejalvo T, Casas BS, Matheu A, Pérez-Núñez Á, Sepúlveda-Sánchez JM, Hernández-Laín A, Palma V, Gargini R, Sánchez-Gómez P. (2021) Tumor-derived pericytes driven by EGFR mutations govern the vascular and immune microenvironment of gliomas. Cancer Res. 81(8):2142-2156. PMID: 33593822 doi: 10.1158/0008-5472.CAN-20-3558
DOIBasolateral sorting of the sodium iodide symporter (NIS) is mediated by AP-1 clathrin adaptor complexes
Koumarianou P, Fernández-Méndez C, Mielu LM, Fajardo-Delgado D, Santisteban P* and De la Vieja A*. Basolateral sorting of the sodium iodide symporter (NIS) is mediated by AP-1 clathrin adaptor complexes. Thyroid 2022. doi: 10.1089/thy.2022.0163. PMID: 35833460. NOTA: Artículo seleccionado para portada de la revista.
PUBMED DOIIntensity distribution segmentation in ultrafast Doppler combined with scanning laser confocal microscopy for assessing vascular changes associated with ageing in murine hippocampi
Anzibar Fialho M, Vázquez Alberdi L, Martínez M, Calero M, Baranger J, Tanter M, Damián JP, Negreira C, Rubido N, Kun A, Brum J. Intensity distribution segmentation in ultrafast Doppler combined with scanning laser confocal microscopy for assessing vascular changes associated with ageing in murine hippocampi. Sci Rep. 2022 12(1):6784. doi: 10.1038/s41598-022-10457-9. Erratum in: Sci Rep. 2022 10;12(1):7626.
DOIContent with Investigacion .
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Victoria López Alonso
Responsable de la Unidad de Biología Computacional. Científico Titular ISCIII
ORCID code: 0000-0001-8129-8352
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Laura Maeso Cuesta
Unidad de Biología Computacional. Técnico de Laboratorio (Contrato PEJ-2021-TL/BMD-21001). Instituto de Salud Carlos III
ORCID code: 0009-0007-7453-255
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Rosa González Sastre
Investigadora Predoctoral (Contrato Asociado a Proyecto PID2021-126715OB-100)
ORCID code: 0000-0003-2503-551X
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Patricia Mateos Martínez
Investigadora Predoctoral (Contrato PFIS-ISCIII)
ORCID code: 0000-0001-9293-9100
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Diego Suárez
Trabajo Fin de Máster
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Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.