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Investigación
Patología Mitocondrial y ELA
Líneas de investigación
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Biotecnología de Células Troncales y Organoides
a) Generación de organoides del tracto respiratorio (minipulmones) a partir de células troncales pluripotentes humanas: embrionarias (hESCs) e inducidas (hiPSCs).
b) Modelización de enfermedades representativas de fibrosis pulmonar de los conductos aéreos y del parénquima pulmonar mediante minipulmones: Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI), Fibrosis Quística (FQ), Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), etc.
c) Análisis del daño genómico y de la senescencia celular prematura y programada en el contexto de las enfermedades de interés.
d) Terapias avanzadas para enfermedades fibrosantes humanas, basadas en nuevos antifibróticos pertenecientes a la superfamilia de los receptores nucleares o con dianas en las rutas de señalización del daño genómico y de la senescencia celular.
e) Modelización de enfermedades de origen infeccioso mediante minipulmones y minihígados.
Proyectos de investigación
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Generación de minipulmones a partir de células troncales pluripotentes embrionarias humanas: modelización de enfermedades respiratorias. 01/01/2020 hasta 31/12/2022. ISCIII-AESI 2019 (PI19CIII/00003; UFIECPY 498/19). Investigador Principal.
Influencia del VRSH en daño genómico y senescencia celular. 31/12/2015 hasta 31/12/2018. ISCIII-AESI 2015 (PI15CIII/00035; MPY 1146/16). Investigador Principal.
Exploring the potential therapeutic use of prosenescence and antisenescence compounds for the disease caused by HRSV. (CTA Pfizer) 2015-2017. Investigador Principal.
Regulación transcripcional de la respuesta inflamatoria por el VRSH. 31/12/2013 hasta 31/12/2017. ISCIII-FIS (MPY 1038/14). Investigador Principal. Investigador Principal.
Publicaciones destacadas
PGA1-induced apoptosis involves specific activation of H-Ras and N-Ras in cellular endomembranes
Anta B, Pérez-Rodríguez A, Castro J, García-Domínguez CA, Ibiza S, Martínez N, Durá LM, Hernández S, Gragera T, Peña-Jiménez D, Yunta M, Zarich N, Crespo P, Serrador JM, Santos E, Muñoz A, Oliva JL & Rojas-Cabañeros JM. PGA1-induced apoptosis involves specific activation of H-Ras and N-Ras in cellular endomembranes. Cell Death and Disease. 2016; 7(7):e2311. doi:10.1038/cddis.2016.219
DOINovel Functions of the Neurodegenerative-Related Gene Tau in Cancer
Gargini R*, Segura-Collar B*, Sánchez-Gómez P. (* Co-1st author) (2019) Novel Functions of the Neurodegenerative-Related Gene Tau in Cancer. Front Aging Neurosci. 11:231. PMID: 31551755 doi: 10.3389/fnagi.2019.00231
DOILa Nutrición de yodo en España. Necesidades para el Futuro
Vila L, Lucas A, Donnay S, De la Vieja A, Wengrovicz S, Santiago P, Bandrés O, Velasco I, García-Fuentes E, Ares S, Moreno JC, Espada M, Muñoz JA, Galofré JC and Puig-Domingo M. La Nutrición de yodo en España. Necesidades para el Futuro. Endocrinología Diabetes y Nutrición 2019 67(1):61-69. PMID: 30962160. DOI: 10.1016/j.endinu.2019.02.009
DOISurvival Patterns of Human Prion Diseases in Spain, 1998-2018: Clinical Phenotypes and Etiological Clues
Tejedor-Romero L, López-Cuadrado T, Almazán-Isla J, Calero M, García López FJ, de Pedro-Cuesta J. Survival Patterns of Human Prion Diseases in Spain, 1998-2018: Clinical Phenotypes and Etiological Clues. Front Neurosci. 2022 15:773727. doi: 10.3389/fnins.2021.773727.
DOIInformación adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.