Patología Mitocondrial y ELA
Líneas de investigación
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Biotecnología de Células Troncales y Organoides
a) Generación de organoides del tracto respiratorio (minipulmones) a partir de células troncales pluripotentes humanas: embrionarias (hESCs) e inducidas (hiPSCs).
b) Modelización de enfermedades representativas de fibrosis pulmonar de los conductos aéreos y del parénquima pulmonar mediante minipulmones: Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI), Fibrosis Quística (FQ), Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), etc.
c) Análisis del daño genómico y de la senescencia celular prematura y programada en el contexto de las enfermedades de interés.
d) Terapias avanzadas para enfermedades fibrosantes humanas, basadas en nuevos antifibróticos pertenecientes a la superfamilia de los receptores nucleares o con dianas en las rutas de señalización del daño genómico y de la senescencia celular.
e) Modelización de enfermedades de origen infeccioso mediante minipulmones y minihígados.
Proyectos de investigación
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Generación de minipulmones a partir de células troncales pluripotentes embrionarias humanas: modelización de enfermedades respiratorias. 01/01/2020 hasta 31/12/2022. ISCIII-AESI 2019 (PI19CIII/00003; UFIECPY 498/19). Investigador Principal.
Influencia del VRSH en daño genómico y senescencia celular. 31/12/2015 hasta 31/12/2018. ISCIII-AESI 2015 (PI15CIII/00035; MPY 1146/16). Investigador Principal.
Exploring the potential therapeutic use of prosenescence and antisenescence compounds for the disease caused by HRSV. (CTA Pfizer) 2015-2017. Investigador Principal.
Regulación transcripcional de la respuesta inflamatoria por el VRSH. 31/12/2013 hasta 31/12/2017. ISCIII-FIS (MPY 1038/14). Investigador Principal. Investigador Principal.
Publicaciones destacadas
Minilungs from Human Embryonic Stem Cells to Study the Interaction of Streptococcus pneumoniae with the Respiratory Tract
Sempere J, Rossi SA, Chamorro-Herrero I, González-Camacho F, de Lucas MP, Rojas-Cabañeros JM, Taborda CP, Zaragoza O, Yuste J & Zambrano A. Minilungs from Human Embryonic Stem Cells to Study the Interaction of Streptococcus pneumoniae with the Respiratory Tract. Microbiology Spectrum. 2022; 10(3):e00453-22. doi: 10.1128/spectrum.00453-22
DOIThe Netrin-4/ Neogenin-1 axis promotes neuroblastoma cell survival and migration
Villanueva AA, Falcón P, Espinoza N, R LS, Milla LA, Hernández-SanMiguel E, Torres VA, Sanchez-Gomez P, Palma V. (2017) The Netrin-4/ Neogenin-1 axis promotes neuroblastoma cell survival and migration. Oncotarget 8(6):9767-9782. PMID: 28038459 doi: 18632/oncotarget.14213
DOIFrom obesity to diabetes and cancer: epidemiological links and role of therapies
García-Jiménez C, Gutiérrez-Salmerón M, Chocarro-Calvo A, García-Martínez JM, Castaño A, De la Vieja A. From obesity to diabetes and cancer: epidemiological links and role of therapies. Br J Cancer. 2016 Mar 29; 114(7):716-22. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26908326) doi: 10.1038/bjc.2016.37
PUBMED DOIGenomic Characterization of Host Factors Related to SARS-CoV-2 Infection in People with Dementia and Control Populations: The GR@ACE/DEGESCO Study
de Rojas I, Hernández I, Montrreal L, Quintela I, Calero M, Royo JL, Huerto Vilas R, González-Pérez A, Franco-Macías E, Macías J, Menéndez-González M, Frank-García A, Diez-Fairen M, Lage C, García-Madrona S, Aguilera N, García-González P, Puerta R, Sotolongo-Grau O, Alonso-Lana S, Rábano A, Arias Pastor A, Pastor AB, Corma-Gómez A, Martín Montes A, Martínez Rodríguez C, Buiza-Rueda D, Periñán MT, Rodriguez-Rodriguez E, Alvarez I, Rosas Allende I, Pineda JA, Bernal Sánchez-Arjona M, Fernández-Fuertes M, Mendoza S, Del Ser T, Gr Ace/Degesco Consortium, Garcia-Ribas G, Sánchez-Juan P, Pastor P, Bullido MJ, Álvarez V, Real LM, Mir P, Piñol-Ripoll G, García-Alberca JM, Medina M, Orellana A, Butler CR, Marquié M, Sáez ME, Carracedo Á, Tárraga L, Boada M, Ruiz A. Genomic Characterization of Host Factors Related to SARS-CoV-2 Infection in People with Dementia and Control Populations: The GR@ACE/DEGESCO Study. J Pers Med. 2021 11(12):1318. doi: 10.3390/jpm11121318.
DOIImpact of environmental neurotoxic: current methods and usefulness of human stem cells
Rosca A, Coronel R, Moreno M, Gonzalez R, Oniga A, Martin A, et al. Impact of environmental neurotoxic: current methods and usefulness of human stem cells. Heliyon. 2020,6(12):e05773. Q1
Analysis of Benzalkonium Chloride Resistance and Potential Virulence of Listeria monocytogenes Isolates Obtained from Different Stages of a Poultry Production Chain in Spain
Lopez-Alonso V, Ortiz S, Corujo A, Martinez-Suarez JV. Analysis of Benzalkonium Chloride Resistance and Potential Virulence of Listeria monocytogenes Isolates Obtained from Different Stages of a Poultry Production Chain in Spain. J Food Prot. 2020,83(3):443-51. Q2
Physiological and pathological effects of amyloid-β species in neural stem cell biology
Bernabeu-Zornoza, A.; Coronel, R.; Palmer, C.; Monteagudo, M.; Zambrano, A.; Liste, I. (2019). Physiological and pathological effects of amyloid-β species in neural stem cell biology. Neural Regen Res. 14, 2035-2042. doi: 10.4103/1673-5374.262571.
DOIDecreased salivary lactoferrin levels are specific to Alzheimer's disease
González-Sánchez M, Bartolome F, Antequera D, Puertas-Martín V, González P, Gómez-Grande A, Llamas-Velasco S, Herrero-San Martín A, Pérez-Martínez D, Villarejo-Galende A, Atienza M, Palomar-Bonet M, Cantero JL, Perry G, Orive G, Ibañez B, Bueno H, Fuster V, Carro E. Decreased salivary lactoferrin levels are specific to Alzheimer's disease. EBioMedicine. 2020 Jul;57:102834. doi: 10.1016/j.ebiom.2020.102834.
DOIInformación adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.