Servicios
Tumores endocrinos
- La unidad de Tumores Endocrinos participa en la validación de métodos alternativos a la experimentación animal a través de la red europea de laboratorios NETVAL (Red de Laboratorios de la Unión Europea para la Validación de Métodos Alternativos.
- Métodos para determinar la posible disrupción del metabolismo de las hormonas tiroideas.
Encefalopatías espongiformes
VIGILANCIA MOLECULAR DE LAS ENCEFALOPATÍAS ESPONGIFORMES TRANSMISIBLES HUMANAS O ENFERMEDADES POR PRIONES
DEFINICIÓN Y OBJETIVOS
Las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas (EETH) o enfermedades por priones son enfermedades de declaración obligatoria, y su vigilancia epidemiológica está regulada por la Orden Ministerial del 21 de febrero de 2001. En 2004, mediante Real Decreto (RD 1940/2004) quedaron definidos las competencias y laboratorios de referencia para la vigilancia de las zoonosis, incluyendo a la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).
El objetivo de este programa se centra en la Vigilancia Molecular de los casos con sospecha de EETH en el contexto de la Red Europea de Vigilancia de ECJ (EUROCJD) del ECDC y con la colaboración de la Dirección General de Salud Pública (MSyPS) y el Instituto de Salud Carlos III.
Mecanismos involucrados
Las EETH o enfermedades priónicas son un grupo de procesos neurodegenerativos de carácter transmisible caracterizados patológicamente por una combinación variable de espongiosis, gliosis, pérdida neuronal y depósito de sustancia amiloide. Pueden presentarse de forma espóradica o heredofamiliar y ser transmitidas de forma experimental o accidental.
El componente principal del agente infeccioso o prion consiste en una isoforma anormal de la proteína priónica, PrPSc. Las peculiaridades biológicas de las EETH (marcado neurotropismo, no inducción de respuestas serológicas, carencia de ADN, y no crecimiento en cultivos convencionales) dificultan el desarrollo de métodos de diagnóstico tradicionalmente empleados en microbiología. El diagnóstico definitivo depende del estudio anatomopatológico del cerebro.
Patógenos involucrados
Agentes patógenos de las EETH con distintas etiologías:
- Casos esporádicos (idiopáticos):
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe)
- Insomnio familiar letal esporádico (IFLe)
- Casos genéticos o familiares (distintas mutaciones):
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar (ECJf)
- Insomnio familiar letal (IFL)
- Síndrome de Gerstmann–Sträussler–Scheinker (GSS)
- Casos adquiridos:
- Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ)
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica (ECJi)
- Objetivos
- Caracterización de infecciones por los agentes patógenos de las EETH
- Implementación de métodos de vigilancia molecular y clasificación etiológica de las EETH
- Identificación de factores de riesgo genético.
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
Sujetos del estudio
Casos humanos con sospecha enfermedades por priones, principalmente demencias subagudas o casos con antecedentes familiares e indicios de afección neurológica.
Participantes
- Cualquier servicio hospitalario (microbiología, neurología, geriatría, medicina interna, etc.) de la red pública y los laboratorios de salud pública de las CCAA.
- Los laboratorios privados realizarán los estudios de referencia a través de la cartera de servicios (precio público) del CNM.
Formulario específico
- Se deberá cumplimentar en su totalidad y sin imprecisiones.
- La falta de datos implicará la tramitación por la cartera de servicios (precio público) del CNM.
TIPOS DE MUESTRA Y CONDICIONES DE ENVIO
- Líquido Cefalorraquídeo (LCR) para el estudio “Prion Proteína 14-3-3 (WB)”: Enviar volumen ≥1 ml de LCR no traumático.
- Sangre para el estudio “Prion Gen PRNP (PCR-Secuenciación)”: 5-10 ml de sangre entera en EDTA. La petición de estudio genético debe acompañarse de Consentimiento Informado.
Las muestras de LCR y sangre se enviarán a temperatura ambiente o a 4ºC (no congeladas) en CONTENEDORES DE SEGURIDAD PARA EL TRANSPORTE DE MUESTRAS BIOLÓGICAS, siguiendo la normativa de bioseguridad aplicable.
TÉCNICAS A APLICAR PARA EL ESTUDIO EN EL CNM:
- Prion Proteína 14-3-3 (WB): Técnicas electroforesis en PAGE-SDS e inmunodetección se estudia la presencia de la proteína 14-3-3 en LCR como marcador subrogado de ECJe.
- Prion Gen PRNP (PCR-Secuenciación): Técnicas de amplificación y secuenciación del gen PRNP para el análisis de polimorfismos de susceptibilidad genética y variabilidad fenotípica.