Patología mitocondrial y ELA (PMIT/ELA)
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Biología Celular
a) Investigación propia:
- "Regulación funcional del activador de Ras: hSos1"
- "Señalización diferencial de las proteínas Ras"
- "Estudio sobre el mecanismo de activación de las proteínas Ras por prostaglandinas ciclopentenonas (15dPGJ2 y PGA1) y su repercusiones en el desarrollo tumoral".
- "Mecanismo de actuación molecular de las proteínas docking/scaffold: Spry/Spred y Sur8".
b) Investigación en colaboración:
- En colaboración con el grupo del Dr. Alberto Muñoz (IIB, Madrid), hemos investigado el mecanismo de actuación del agente anti-cancerígeno Plitidepsin® y el papel de Spry2 en cáncer de colon.
- En colaboración con el grupo de la Dra. Marian Martínez-Balbás (Parc Científic, Barcelona) hemos analizado los efectos de H- y N-Ras oncogénico sobre las histonas acetil-transferasas: CBP/p300.
- En colaboración con el grupo del Dr. Eugenio Santos (CIC, Salamanca), hemos estudiado la regulación funcional de Sos1 y Spry2 por el complejo COP9/Signalosoma.
- En colaboración con los grupos de los Doctores George Thomas y Ramón Salazar (ICO, IDIBELL, Barcelona), estamos investigando la relevancia de las proteínas "docking/scaffold" Spry2 y Sur8, como posibles dianas en cáncer de colon.
- En colaboración con los grupos de los Doctores Xosé Bustelo (CIC, Salamanca) y Pedro Fernández Salguero (UEX, Badajoz), estamos estudiando el papel funcional de Sur8 en la homeostasis de la piel.
Proyectos de investigación
Contenidos con Investigacion .
Proyectos durante los 5 últimos años
Título: Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC)
Entidad Financiadora: ISCIII (CB16/12/00273)
Duración: 2017 hasta: 2019
Investigador Principal: Alberto Muñoz Terol
Dotación Económica: 35.005,00 € / año
Título: New therapeutic strategies for resistant colorectal cancer
Entidad Financiadora: Fundación Científica de la AECC
Duración: 2015 hasta: 2021
Investigador Principal (Coordinador): George Thomas
Co-Investigador Principal (Grupo 2): Ramón Salazar Soler
Co-Investigador Principal (Grupo 3): José María Rojas Cabañeros
Dotación Económica Global: 1.200.000,00 €
Dotación Económica Grupo 3: 335.000,00 €
Título: Papel fisiológico de la proteína Shoc2/Sur8 y estudio de su implicación en patologías humanas
Entidad Financiadora: MINECO (SAF2016-78852-R)
Duración: 2017 hasta: 2019
Investigador Principal: José María Rojas Cabañeros
Dotación Económica: 278.300,00 €
Título: Papel de Spry2 y Sur8 en cáncer colorrectal
Entidad Financiadora: AESI 2020 (PI20CIII/00029)
Duración: 2021 hasta: 2024
Investigador Principal: José María Rojas Cabañeros
Co-Investigador Principal: Berta Ana Félez
Dotación económica: 177.000,00€
Título: Shoc2 as potential molecular target against lung cancer: A preclinical study
Entidad financiadora: Fundación Universidad Alfonso X El Sabio (FUAX)
Duración: 2025 hasta: 2027
Investigador Principal: Daniel Peña Jiménez
Dotación económica: 50.000,00 €
Publicaciones destacadas
Etiologic Framework for the Study of Neurodegenerative Disorders as Well as Vascular and Metabolic Comorbidities on the Grounds of Shared Epidemiologic and Biologic Features
de Pedro-Cuesta J, Martínez-Martín P, Rábano A, Ruiz-Tovar M, Alcalde-Cabero E, Calero M. Etiologic Framework for the Study of Neurodegenerative Disorders as Well as Vascular and Metabolic Comorbidities on the Grounds of Shared Epidemiologic and Biologic Features. Front Aging Neurosci. 2016 8:138. doi: 10.3389/fnagi.2016.00138. eCollection 2016.
DOIExome Aggregation Consortium (ExAC), Daly MJ, MacArthur DG. Quantifying prion disease penetrance using large population control cohorts
Minikel EV, Vallabh SM, Lek M, Estrada K, Samocha KE, Sathirapongsasuti JF, McLean CY, Tung JY, Yu LP, Gambetti P, Blevins J, Zhang S, Cohen Y, Chen W, Yamada M, Hamaguchi T, Sanjo N, Mizusawa H, Nakamura Y, Kitamoto T, Collins SJ, Boyd A, Will RG, Knight R, Ponto C, Zerr I, Kraus TF, Eigenbrod S, Giese A, Calero M, de Pedro-Cuesta J, Haïk S, Laplanche JL, Bouaziz-Amar E, Brandel JP, Capellari S, Parchi P, Poleggi A, Ladogana A, O'Donnell-Luria AH, Karczewski KJ, Marshall JL, Boehnke M, Laakso M, Mohlke KL, Kähler A, Chambert K, McCarroll S, Sullivan PF, Hultman CM, Purcell SM, Sklar P, van der Lee SJ, Rozemuller A, Jansen C, Hofman A, Kraaij R, van Rooij JG, Ikram MA, Uitterlinden AG, van Duijn CM; Exome Aggregation Consortium (ExAC), Daly MJ, MacArthur DG. Quantifying prion disease penetrance using large population control cohorts. Sci Transl Med. 2016 8(322):322ra9. doi: 10.1126/scitranslmed.aad5169.
DOICombined Alzheimer's disease and cerebrovascular staging explains advanced dementia cognition
Zea-Sevilla MA, Fernández-Blázquez MA, Calero M, Bermejo-Velasco P, Rábano A. Combined Alzheimer's disease and cerebrovascular staging explains advanced dementia cognition. Alzheimers Dement. 2015 11(11):1358-66. doi: 10.1016/j.jalz.2015.01.004.
DOIMAPT H1 Haplotype is Associated with Late-Onset Alzheimer's Disease Risk in APOEɛ4 Noncarriers: Results from the Dementia Genetics Spanish Consortium
59. Pastor P, Moreno F, Clarimón J, Ruiz A, Combarros O, Calero M, de Munain AL, Bullido MJ, de Pancorbo MM, Carro E, Antonell A, Coto E, Ortega-Cubero S, Hernandez I, Tárraga L, Boada M, Lleó A, Dols-Icardo O, Kulisevsky J, Vázquez-Higuera JL, Infante J, Rábano A, Fernández-Blázquez MÁ, Valentí M, Indakoetxea B, Barandiarán M, Gorostidi A, Frank-García A, Sastre I, Lorenzo E, Pastor MA, Elcoroaristizabal X, Lennarz M, Maier W, Rámirez A, Serrano-Ríos M, Lee SE, Sánchez-Juan P. MAPT H1 Haplotype is Associated with Late-Onset Alzheimer's Disease Risk in APOEɛ4 Noncarriers: Results from the Dementia Genetics Spanish Consortium. J Alzheimers Dis. 2015 49(2):343-52. doi: 10.3233/JAD-150555.
DOIContenidos con Investigacion .
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Jose María Rojas Cabañeros
Jefe de la Unidad de Biología Celular - Profesor de Investigación de OPIs
Código ORCID: 0000-0002-7547-2825
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Listado de personal
Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.
Colaboraciones con instituciones
Miembro del Project MiNe Consortium (https://www.projectmine.com/)
Hospital La Paz, Madrid.
Hospital 12 de Octubre de Madrid.
DATOS DE CONTACTO:
Dra. Yolanda Campos González.
Directora de la UFIEC.
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT)
Instituto de Salud Carlos III. Unidad Funcional de Investigación de Enfermedades Crónicas. Unidad de Patología Mitocondrial y ELA. Edificio 53 del Campus ISCIII de Majadahonda. 53-01-155.
Ctra. Majadahonda-Pozuelo Km. 2,2. 28220-Majadahonda, Madrid. Spain.
+34 918223264
ORCID: 0000-0003-4785-9659