Un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) va a llevar a cabo un innovador estudio que permitirá trazar el ‘mapa del cerebro’ en el síndrome de Kleefstra, una enfermedad rara de origen genético que afecta al desarrollo neurológico. Esta investigación está impulsada por una ayuda concedida al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en su IX Convocatoria de Ayudas a la Investigación de la Fundación FEDER.

El proyecto, que se va a realizar en colaboración la Asociación de pacientes Kleefstra España, tiene como objetivo comprender mejor cómo se organiza y funciona el cerebro en las personas con esta alteración, identificando los circuitos neuronales implicados en sus principales manifestaciones clínicas, como las dificultades cognitivas, del lenguaje y del comportamiento.

Mediante el uso de tecnologías de vanguardia, entre las que se incluyen modelos celulares derivados de pacientes, generación de organoides cerebrales y análisis avanzados de transcriptómica espacial, los investigadores e investigadoras del IIER-ISCIII esperan generar conocimiento que siente las bases de futuros tratamientos personalizados.
 

Este proyecto reafirma el compromiso del ISCIII y de FEDER de apoyo a la investigación traslacional en enfermedades raras, impulsando estudios que acerquen soluciones a los pacientes y sus familias. La citada convocatoria de ayudas de FEDER incluye como condición indispensable para las solicitudes que los proyectos científicos se presenten de la mano de una de las asociaciones de pacientes miembro de FEDER, que también ha de presentar su expresión de interés por el proyecto.

El ISCIII tiene una cercana relación de colaboración con FEDER, asociación con la que mantiene diversas líneas de colaboración, muestra del compromiso del Instituto con los pacientes y familiares con enfermedades raras.

"Este estudio nos permitirá obtener una visión sin precedentes del cerebro en el síndrome de Kleefstra, y abre la puerta a la posible identificación de dianas terapéuticas que podrían mejorar la calidad de vida de las personas afectadas", concluye la doctora María José Barrero, del IIER-ISCIII e investigadora principal del proyecto.