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Investigación
Patología mitocondrial y ELA (PMIT/ELA)
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Patología Mitocondrial y ELA
- Estudios sobre el metabolismo energético, función mitocondrial, dinámica mitocondrial y estrés oxidativo en modelos celulares de neurodegeneración, tanto en patologías mitocondriales como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas.
- Análisis de datos genómicos en pacientes con ELA, con propósitos diagnósticos y de descubrimiento de nuevos genes causativos de la enfermedad, dentro del Consorcio Internacional MinE. Estudio de asociaciones génicas e interacciones proteicas mediante distintas herramientas bioinformáticas.
Proyectos de investigación
Contenidos con Investigacion .
- Análisis de los genomas de pacientes con ELA y estudio de nuevas variantes en la línea celular de motoneurona NSC-34. FUNDACION HNA. 01/06/2022-31/12/2024.
- Proyecto MinE:caracterización y validación de variantes detectadas en los genomas de pacientes con ELA. FUNDELA. 01/03/2021-01/09/2022. ELA base: una cohorte para un estudio longitudinal de medicina de precisión en la esclerosis lateral amiotrófica. Instituto de Salud Carlos III. 17/05/2019-17/05/2020.
- Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripontes inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico. FUNDELA. 12/12/2018-12/12/2019.
- Estudio de los factores implicados en la regulación de los transportadores de glucosa y ácido dehidroascórbico en el modelo celular de ELA NSC-34 (SOD1G93A). FUNDELA. 03/03/2017-02/03/2018.
- Papel de la autofagia y su modulación en fibroblastos de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el modelo celular NSC-34 en un contexto de normo o hiperglucemia. Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS). 01/01/2013-31-12-2015.
Publicaciones destacadas
Dendritic Cells and Microglia Have Non-redundant Functions in the Inflamed Brain with Protective Effects of Type 1 cDCs
Dendritic Cells and Microglia Have Non-redundant Functions in the Inflamed Brain with Protective Effects of Type 1 cDCs. Cell Reports 2020. Contributors: Gallizioli, M.; Miró-Mur, F.; Otxoa-de-Amezaga, A.; Cugota, R.; Salas-Perdomo, A.; Justicia, C.; Brait, V.H.; Ruiz-Jaén, F.; Arbaizar-Rovirosa, M.; Pedragosa, J. et al.
DOICD45 expression discriminates waves of embryonic megakaryocytes in the mouse
CD45 expression discriminates waves of embryonic megakaryocytes in the mouse. Haematologica 2018 |Contributors: Cortegano, I.; Serrano, N.; Ruiz, C.; Rodríguez, M.; Prado, C.; Alía, M.; Hidalgo, A.; Cano, E.; de Andrés, B.; Gaspar, M. L.
DOIRole of Amyloid Precursor Protein (APP) and Its Derivatives in the Biology and Cell Fate Specification of Neural Stem Cells.
Role of Amyloid Precursor Protein (APP) and Its Derivatives in the Biology and Cell Fate Specification of Neural Stem Cells. Mol Neurobiol 2018 Contributors: Coronel, R.; Bernabeu-Zornoza, A.; Palmer, C.; Muñiz-Moreno, M.; Zambrano, A.; Cano, E.; Liste, I.
DOIAltered marginal zone and innate-like B cells in aged senescence-accelerated SAMP8 mice with defective IgG1 responses
Altered marginal zone and innate-like B cells in aged senescence-accelerated SAMP8 mice with defective IgG1 responses. Cell Death & Disease 2017 | Contributors: Cortegano, Isabel; Rodriguez, Mercedes; Martin, Isabel; Carmen Prado, Maria; Ruiz, Carolina; Hortiguela, Rafael; Alia, Mario; Vilar, Marcal; Mira, Helena; Cano, Eva et al.
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Senescent accelerated prone 8 (SAMP8) mice as a model of age dependent neuroinflammation. Journal of Neuroinflammation.2021-12. Contributors: Andrés Fernández; Elena Quintana; Patricia Velasco; Belén Moreno-Jimenez; Belén de Andrés; Maria Luisa Gaspar; Isabel Liste; Marçal Vilar; Helena Mira; Eva Cano.
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The TLR4-MyD88 Signaling Axis Regulates Lung Monocyte Differentiation Pathways in Response to Streptococcus pneumoniae. Frontiers in Immunology 2020. Contributors: Sánchez-Tarjuelo, R.; Cortegano, I.; Manosalva, J.; Rodríguez, M.; Ruíz, C.; Alía, M.; Prado, M.C.; Cano, E.M.; Ferrándiz, M.J.; de la Campa, A.G. et al.
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NFATc3 controls tumour growth by regulating proliferation and migration of human astroglioma cells. Scientific Reports 2019-06-27. Contributors: Katia Urso; Andrés Fernández; Patricia Velasco; Javier Cotrina; Belén de Andrés; Pilar Sánchez-Gómez; Aurelio Hernández-Laín; Sonsoles Hortelano; Juan Miguel Redondo; Eva Cano
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Aβ42 Peptide Promotes Proliferation and Gliogenesis in Human Neural Stem Cells. Mol Neurobiol 2018 | Contributors: Bernabeu-Zornoza, A.; Coronel, R.; Palmer, C.; Calero, M.; Martínez-Serrano, A.; Cano, E.; Zambrano, A.; Liste, I.
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Neuronal and Glial Differentiation of Human Neural Stem Cells Is Regulated by Amyloid Precursor Protein (APP) Levels. Mol Neurobiol 2018 | Contributors: Coronel, R.; Lachgar, M.; Bernabeu-Zornoza, A.; Palmer, C.; Domínguez-Alvaro, M.; Revilla, A.; Ocaña, I.; Fernández, A.; Martínez-Serrano, A.; Cano, E. et al.
DOIDNGR-1 in dendritic cells limits tissue damage by dampening neutrophil recruitment
DNGR-1 in dendritic cells limits tissue damage by dampening neutrophil recruitment. Science 2018-10-19 | Contributors: Carlos del Fresno; Paula Saz-Leal; Michel Enamorado; Stefanie K. Wculek; Sarai Martínez-Cano; Noelia Blanco-Menéndez; Oliver Schulz; Mattia Gallizioli; Francesc Miró-Mur; Eva Cano et al.
DOIDNGR-1(+) Dendritic Cells are Located in Meningeal Membrane and Choroid Plexus of the Noninjured Brain
DNGR-1(+) Dendritic Cells are Located in Meningeal Membrane and Choroid Plexus of the Noninjured Brain. Glia 2015 | Contributors: Quintana, Elena; Fernandez, Andres; Velasco, Patricia; de Andres, Belen; Liste, Isabel; Sancho, David; Luisa Gaspar, Maria; Cano, Eva.
DOINFATc3 promotes Ca2+-dependent MMP3 expression in astroglial cells
NFATc3 promotes Ca2+-dependent MMP3 expression in astroglial cells. Glia 2013 | Contributors: Neria, Fernando; del Carmen Serrano-Perez, Maria; Velasco, Patricia; Urso, Katia; Tranque, Pedro; Cano, Eva
DOIAn update on human stem cell-based therapy in Parkinson’s disease
An update on human stem cell-based therapy in Parkinson’s disease. Current Stem Cell Research and Therapy 2016 | Contributors: González, C.; Bonilla, S.; Flores, A.I.; Cano, E.; Liste, I.
DOINFAT transcription factors regulate survival, proliferation, migration, and differentiation of neural precursor cells
NFAT transcription factors regulate survival, proliferation, migration, and differentiation of neural precursor cells. Glia 2015 | Contributors: Serrano-Pérez, M. C.; Fernández, M.; Neria, F.; Berjón-Otero, M.; Doncel-Pérez, E.; Cano, E.; Tranque,
DOIRegulator of calcineurin 1 (Rcan1) has a protective role in brain ischemia/reperfusion injury
Regulator of calcineurin 1 (Rcan1) has a protective role in brain ischemia/reperfusion injury. Journal of Neuroinflammation 2012 | Contributors: Sobrado, Monica; Ramirez, Belen G.; Neria, Fernando; Lizasoain, Ignacio; Lourdes Arbones, Maria; Minami, Takashi; Miguel Redondo, Juan; Angeles Moro, Maria; Cano, Eva
DOIA critical review to identify data gaps and improve risk assessment of bisphenol A alternatives for human health.
Mhaouty-Kodja S, Zalko D, Tait S, Testai E, Viguié C, Corsini E, Grova N, Buratti FM, Cabaton NJ, Coppola L, De la Vieja A, Dusinska M, El Yamani N, Galbiati V, Iglesias-Hernández P, Kohl Y, Maddalon A, Marcon F, Naulé L, Rundén-Pran E, Salani F, Santori N, Torres-Ruiz M, Turner JD, Adamovsky O, Aiello-Holden K, Dirven H, Louro H, Silva MJ.Crit Rev Toxicol. 2024 Nov;54(10):696-753.
PUBMED DOIHuman cerebral organoids: Cellular composition and subcellular morphological features.
Mateos-Martínez, P., Coronel, R., Sachse, M., González-Sastre, R., Maeso, L., Rodriguez, M.J., Terron, M.C., López Alonso, V.*, Liste I. (2024). Human cerebral organoids: Cellular composition and subcellular morphological features. Front Cell Neurosci. Publicado (12.06.2024). IF = 5.3; Q1.
PKD phosphorylation and COP9/Signalosome modulate intracelular Spry2 protein stability
Martínez N, Gragera T, de Lucas MP, Cámara AB, Ballester A, Anta B, Fernández-Medarde A, López-Briones T, Ortega J, Peña-Jiénez D, Barbáchano A, Montero-Calle A, Cordero V, Barderas R, Iglesias T, Yunta M, Oliva JL, Muñoz A, Santos E, Zarich N and Rojas JM. PKD phosphorylation and COP9/Signalosome modulate intracelular Spry2 protein stability. Oncogenesis (2023) 12:20. DOI:10.1038/s41389-023-00465-3
DOIIsolation and characterization of milk exosomes for use in advanced therapies
Medel-Martínez A, Redrado-Osta A, Crespo-Barreda A, Sancho-Albero M, Sánchez-Paniagua L, Sebastián V, Pardo M, De la Vieja A, and Martín-Duque P. Isolation and characterization of milk exosomes for use in advanced therapies. Biomolecules 2024
Micromotor-based electrochemical immunoassays for reliable determination of amyloid-β (1-42) in Alzheimer's diagnosed clinical samples
Gordón Pidal JM, Moreno-Guzmán M, Montero-Calle A, Valverde A, Pingarrón JM, Campuzano S, Calero M, Barderas R, López MÁ, Escarpa A. Micromotor-based electrochemical immunoassays for reliable determination of amyloid-β (1-42) in Alzheimer's diagnosed clinical samples. Biosens Bioelectron. 2024 249:115988. doi: 10.1016/j.bios.2023.115988.
DOIContenidos con Investigacion .
-
Yolanda Campos González
Científica Titular de OPIs
Código ORCID: 0000-0003-4785-9659
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT).
Jefa del Área UFIEC.
Científica Titular del Instituto de Salud Carlos III.
-
Mª Sonsoles Jiménez Sánchez
Técnica Especializada de OPI
Técnica Especializada de OPI.
Doctora en Farmacia
-
Gerardo Alonso Munguía
Alumno de Doctorado
Listado de personal
Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.
Colaboraciones con instituciones
Miembro del Project MiNe Consortium (https://www.projectmine.com/)
Hospital La Paz, Madrid.
Hospital 12 de Octubre de Madrid.
DATOS DE CONTACTO:
Dra. Yolanda Campos González.
Directora de la UFIEC.
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT)
Instituto de Salud Carlos III. Unidad Funcional de Investigación de Enfermedades Crónicas. Unidad de Patología Mitocondrial y ELA. Edificio 53 del Campus ISCIII de Majadahonda. 53-01-155.
Ctra. Majadahonda-Pozuelo Km. 2,2. 28220-Majadahonda, Madrid. Spain.
+34 918223264
ORCID: 0000-0003-4785-9659