Protegemos tu salud a través de la Ciencia
Investigación
Patología mitocondrial y ELA (PMIT/ELA)
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Patología Mitocondrial y ELA
- Estudios sobre el metabolismo energético, función mitocondrial, dinámica mitocondrial y estrés oxidativo en modelos celulares de neurodegeneración, tanto en patologías mitocondriales como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas.
- Análisis de datos genómicos en pacientes con ELA, con propósitos diagnósticos y de descubrimiento de nuevos genes causativos de la enfermedad, dentro del Consorcio Internacional MinE. Estudio de asociaciones génicas e interacciones proteicas mediante distintas herramientas bioinformáticas.
Proyectos de investigación
Contenidos con Investigacion .
- Análisis de los genomas de pacientes con ELA y estudio de nuevas variantes en la línea celular de motoneurona NSC-34. FUNDACION HNA. 01/06/2022-31/12/2024.
- Proyecto MinE:caracterización y validación de variantes detectadas en los genomas de pacientes con ELA. FUNDELA. 01/03/2021-01/09/2022. ELA base: una cohorte para un estudio longitudinal de medicina de precisión en la esclerosis lateral amiotrófica. Instituto de Salud Carlos III. 17/05/2019-17/05/2020.
- Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripontes inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico. FUNDELA. 12/12/2018-12/12/2019.
- Estudio de los factores implicados en la regulación de los transportadores de glucosa y ácido dehidroascórbico en el modelo celular de ELA NSC-34 (SOD1G93A). FUNDELA. 03/03/2017-02/03/2018.
- Papel de la autofagia y su modulación en fibroblastos de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el modelo celular NSC-34 en un contexto de normo o hiperglucemia. Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS). 01/01/2013-31-12-2015.
Publicaciones destacadas
Selenium Increases Thyroid-Stimulating Hormone-Induced Sodium/Iodide Symporter Expression Through Thioredoxin/Apurinic/Apyrimidinic Endonuclease 1-Dependent Regulation of Paired Box 8 Binding Activity. Antioxid Redox Signal. 2016 May 20; 24(15):855-66. (*co-corresponding authors) (IF: 6,337)
Leoni SG, Sastre-Perona A, De la Vieja A, Santisteban P. Selenium Increases Thyroid-Stimulating Hormone-Induced Sodium/Iodide Symporter Expression Through Thioredoxin/Apurinic/Apyrimidinic Endonuclease 1-Dependent Regulation of Paired Box 8 Binding Activity. Antioxid Redox Signal. 2016 May 20; 24(15):855-66. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26908326) doi: 10.1089/ars.2014.6228
PUBMED DOIUnraveling autoimmune and neurodegenerative diseases by amperometric serological detection of antibodies against aquaporin-4
Arévalo B, Blázquez M, Serafín V, Montero-Calle A, Calero M, Valverde A, Barderas R, Campuzano S, Yáñez-Sedeño P, Pingarrón JM. Unraveling autoimmune and neurodegenerative diseases by amperometric serological detection of antibodies against aquaporin-4. Bioelectrochemistry. 2021 144:108041. doi: 10.1016/j.bioelechem.2021.108041.
DOIPhysiological and pathological effects of amyloid-β species in neural stem cell biology
Bernabeu-Zornoza, A.; Coronel, R.; Palmer, C.; Monteagudo, M.; Zambrano, A.; Liste, I. (2019). Physiological and pathological effects of amyloid-β species in neural stem cell biology. Neural Regen Res. 14, 2035-2042. doi: 10.4103/1673-5374.262571.
DOIDecreased salivary lactoferrin levels are specific to Alzheimer's disease
González-Sánchez M, Bartolome F, Antequera D, Puertas-Martín V, González P, Gómez-Grande A, Llamas-Velasco S, Herrero-San Martín A, Pérez-Martínez D, Villarejo-Galende A, Atienza M, Palomar-Bonet M, Cantero JL, Perry G, Orive G, Ibañez B, Bueno H, Fuster V, Carro E. Decreased salivary lactoferrin levels are specific to Alzheimer's disease. EBioMedicine. 2020 Jul;57:102834. doi: 10.1016/j.ebiom.2020.102834.
DOIAnalysis of Benzalkonium Chloride Resistance and Potential Virulence of Listeria monocytogenes Isolates Obtained from Different Stages of a Poultry Production Chain in Spain
Lopez-Alonso V, Ortiz S, Corujo A, Martinez-Suarez JV. Analysis of Benzalkonium Chloride Resistance and Potential Virulence of Listeria monocytogenes Isolates Obtained from Different Stages of a Poultry Production Chain in Spain. J Food Prot. 2020,83(3):443-51. Q2
Brain and immune system-derived extracellular vesicles mediate regulation of complement system, extracellular matrix remodeling, brain repair and antigen tolerance in Multiple sclerosis
Torres Iglesias G, Fernández-Fournier M, Botella L, Piniella D, Laso-García F, Gómez-de Frutos MC, Chamorro B, Puertas I, Tallón Barranco A, Fuentes B, de Leciñana MA, Alonso-López E, Bravo SB, Miranda-Carús ME, Montero-Calle A, Barderas R, Díez-Tejedor E, Gutiérrez-Fernández M, Otero-Ortega L. Brain and immune system-derived extracellular vesicles mediate regulation of complement system, extracellular matrix remodeling, brain repair and antigen tolerance in Multiple sclerosis. Brain, Behavior, and Immunity. 2023; 113:44
DOIPreclinical test of dacomitinib, an irreversible EGFR inhibitor, confirms its effectiveness for glioblastoma
Zahonero C, Aguilera P, Ramírez-Castillejo C, Pajares M, Bolós MV, Cantero C, Pérez-Núñez A, Hernández-Laín A, Sánchez-Gómez P*, Sepúlveda JM*. (*Co-corresponding authors) (2015) Preclinical test of dacomitinib, an irreversible EGFR inhibitor, confirms its effectiveness for glioblastoma. Mol. Can. Ther. 14(7):1548-58. PMID: 25939761 doi: 10.1158/1535-7163.MCT-14-0736
DOIInsulin drives glucose-dependent insulinotropic peptide expression via glucose-dependent regulation of FoxO1 and LEF1/β-catenin
García-Martínez JM, Chocarro-Calvo A, De la Vieja A, García-Jiménez C. Insulin drives glucose-dependent insulinotropic peptide expression via glucose-dependent regulation of FoxO1 and LEF1/β-catenin. Biochim Biophys Acta. 2014 Nov; 1839(11):1141-50. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25091498) doi:10.1016/j.bbagrm.2014.07.020
PUBMED DOIImpaired glucose metabolism reduces the neuroprotective action of adipocytokines in cognitively normal older adults with insulin resistance
Lopez-Vilaret KM, Cantero JL, Fernandez-Alvarez M, Calero M, Calero O, Lindín M, Zurrón M, Díaz F, Atienza M. Impaired glucose metabolism reduces the neuroprotective action of adipocytokines in cognitively normal older adults with insulin resistance. Aging (Albany NY). 2021 13(21):23936-23952. doi: 10.18632/aging.203668.
DOIPhysiological effects of amyloid precursor protein and its derivatives on neural stem cell biology and signaling pathways involved
Coronel, R.; Palmer, C.; Bernabeu-Zornoza, A.; Monteagudo, M.; Rosca, A.; Zambrano, A.; Liste, I. (2019). Physiological effects of amyloid precursor protein and its derivatives on neural stem cell biology and signaling pathways involved. Neural Regen Res. 14, 1661-1671. doi: 10.4103/1673-5374.257511.
DOISalivary lactoferrin is associated with cortical amyloid-beta load, cortical integrity, and memory in aging
Reseco L, Atienza M, Fernandez-Alvarez M, Carro E, Cantero JL. Salivary lactoferrin is associated with cortical amyloid-beta load, cortical integrity, and memory in aging. Alzheimers Res Ther. 2021 Sep 6;13(1):150. doi: 10.1186/s13195-021-00891-8.
DOIThe project MinE databrowser: bringing large-scale whole-genome sequencing in ALS to researchers and the public
van der Spek RAA, van Rheenen W, Pulit SL, Kenna KP, van den Berg LH, Veldink JH, et al. The project MinE databrowser: bringing large-scale whole-genome sequencing in ALS to researchers and the public. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2019,20(5-6):432-40. Q1
Flat clathrin lattices are linked to metastatic potential in colorectal cancer
Cresens C, Solís-Fernández G, Tiwari A, Nuyts R, Hofkens J, Barderas R, Rocha S. Flat clathrin lattices are linked to metastatic potential in colorectal cancer. iScience. 2023; 26: 107327
DOIControlled release microspheres loaded with BMP7 suppress primary tumors from human glioblastoma
González-Gómez P, Crecente-Campo J, Zahonero C, de la Fuente M, Hernández-Laín A, Mira H*, Sánchez-Gómez P*, García-Fuentes M* (* Co-corresponding authors). (2015) Controlled release microspheres loaded with BMP7 suppress primary tumors from human glioblastoma. Oncotarget, 6 (13): 10950-10963. PMID: 25860932 doi: 10.18632/oncotarget.3459
DOINIS mediates iodide uptake in the female reproductive tract and is a poor prognostic factor in ovarian cancer
Riesco-Eizaguirre G, Leoni SG, Mendiola M, Estévez-Cebrero MA, Gallego MI, Redondo A, Hardisson D, Santisteban P, De la Vieja A. NIS mediates iodide uptake in the female reproductive tract and is a poor prognostic factor in ovarian cancer. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Jul; 99(7):E1199-208. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24708099) doi: 10.1210/jc.2013-4249
PUBMED DOIMedial Temporal Lobe Involvement in Human Prion Diseases: Implications for the Study of Focal Non Prion Neurodegenerative Pathology
Rábano A, Guerrero Márquez C, Juste RA, Geijo MV, Calero M. Medial Temporal Lobe Involvement in Human Prion Diseases: Implications for the Study of Focal Non Prion Neurodegenerative Pathology. Biomolecules. 2021 Mar 10;11(3):413. doi: 10.3390/biom11030413.
DOIRole of amyloid precursor protein (APP) and its derivatives in the biology and cell fate specification of neural stem cells
Coronel, R.; Bernabeu-Zornoza, A.; Palmer, C.; Muñiz-Moreno, M.; Zambrano, A.; Cano, E.; Liste, I. (2018). Role of amyloid precursor protein (APP) and its derivatives in the biology and cell fate specification of neural stem cells. Mol Neurobiol. 55, 7107-7117. doi: 10.1007/s12035-018-0914-2.
DOIStandardizing salivary lactoferrin measurements to obtain a robust diagnostic biomarker for Alzheimer's disease
Bartolome F, Orive G, Carro E. Standardizing salivary lactoferrin measurements to obtain a robust diagnostic biomarker for Alzheimer's disease. Alzheimers Dement (Amst). 2021 May 2;13(1):e12173. doi: 10.1002/dad2.12173.
DOIWhole-Genome Sequences of Seven Listeria monocytogenes Strains from Different Stages of a Poultry Meat Production Chain
Lopez-Alonso V, Ortiz S, Martinez-Suarez JV. Whole-Genome Sequences of Seven Listeria monocytogenes Strains from Different Stages of a Poultry Meat Production Chain. Microbiol Resour Announc. 2019,8(11). Q4
Multiomics Profiling of Alzheimer’s Disease Serum for the Identification of Autoantibody Biomarkers
San Segundo-Acosta P, Montero-Calle A, Jernbom-Falk A, Alonso-Navarro M, Pin E, Andersson E, Hellström C, Sánchez-Martínez M, Rábano A, Solís-Fernández G, Peláez-García A, Martínez-Useros J, Fernández-Aceñero MJ, Månberg A, Nilsson P, Barderas R. Multiomics Profiling of Alzheimer’s Disease Serum for the Identification of Autoantibody Biomarkers. Journal of Proteome Research 2021 20 (11), 5115-5130.
DOIContenidos con Investigacion .
-
Yolanda Campos González
Científica Titular de OPIs
Código ORCID: 0000-0003-4785-9659
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT).
Jefa del Área UFIEC.
Científica Titular del Instituto de Salud Carlos III.
-
Mª Sonsoles Jiménez Sánchez
Técnica Especializada de OPI
Técnica Especializada de OPI.
Doctora en Farmacia
-
Gerardo Alonso Munguía
Alumno de Doctorado
Listado de personal
Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.
Colaboraciones con instituciones
Miembro del Project MiNe Consortium (https://www.projectmine.com/)
Hospital La Paz, Madrid.
Hospital 12 de Octubre de Madrid.
DATOS DE CONTACTO:
Dra. Yolanda Campos González.
Directora de la UFIEC.
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT)
Instituto de Salud Carlos III. Unidad Funcional de Investigación de Enfermedades Crónicas. Unidad de Patología Mitocondrial y ELA. Edificio 53 del Campus ISCIII de Majadahonda. 53-01-155.
Ctra. Majadahonda-Pozuelo Km. 2,2. 28220-Majadahonda, Madrid. Spain.
+34 918223264
ORCID: 0000-0003-4785-9659