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Investigación
Patología mitocondrial y ELA (PMIT/ELA)
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Patología Mitocondrial y ELA
- Estudios sobre el metabolismo energético, función mitocondrial, dinámica mitocondrial y estrés oxidativo en modelos celulares de neurodegeneración, tanto en patologías mitocondriales como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas.
- Análisis de datos genómicos en pacientes con ELA, con propósitos diagnósticos y de descubrimiento de nuevos genes causativos de la enfermedad, dentro del Consorcio Internacional MinE. Estudio de asociaciones génicas e interacciones proteicas mediante distintas herramientas bioinformáticas.
Proyectos de investigación
Contenidos con Investigacion .
- Análisis de los genomas de pacientes con ELA y estudio de nuevas variantes en la línea celular de motoneurona NSC-34. FUNDACION HNA. 01/06/2022-31/12/2024.
- Proyecto MinE:caracterización y validación de variantes detectadas en los genomas de pacientes con ELA. FUNDELA. 01/03/2021-01/09/2022. ELA base: una cohorte para un estudio longitudinal de medicina de precisión en la esclerosis lateral amiotrófica. Instituto de Salud Carlos III. 17/05/2019-17/05/2020.
- Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripontes inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico. FUNDELA. 12/12/2018-12/12/2019.
- Estudio de los factores implicados en la regulación de los transportadores de glucosa y ácido dehidroascórbico en el modelo celular de ELA NSC-34 (SOD1G93A). FUNDELA. 03/03/2017-02/03/2018.
- Papel de la autofagia y su modulación en fibroblastos de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el modelo celular NSC-34 en un contexto de normo o hiperglucemia. Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS). 01/01/2013-31-12-2015.
Publicaciones destacadas
p53 and p63 Proteoforms Derived from Alternative Splicing Possess Differential Seroreactivity in Colorectal Cancer with Distinct Diagnostic Ability from the Canonical Proteins
Montero-Calle A, Garranzo-Asensio M, Torrente-Rodríguez RM, Ruiz-Valdepeñas Montiel V, Poves C, Dziaková J, Sanz R, Díaz del Arco C, Pingarrón JM, Fernández-Aceñero MJ, et al. p53 and p63 Proteoforms Derived from Alternative Splicing Possess Differential Seroreactivity in Colorectal Cancer with Distinct Diagnostic Ability from the Canonical Proteins. Cancers. 2023; 15(7):2102.
DOILíneas estratégicas de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones en Salud Ciencia y Tecnología para el desarrollo 2013
Aguiló Llobet J, Freire Veiga A, Iglesia Jiménez D, López Alonso V, Pazos Sierra A. Líneas estratégicas de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones en Salud Ciencia y Tecnología para el desarrollo 2013. CYTED. ISBN 978-84-15413-18-9.
Central Alteration in Peripheral Neuropathy of Trembler-J Mice: Hippocampal pmp22 Expression and Behavioral Profile in Anxiety Tests
Damián JP, Vázquez Alberdi L, Canclini L, Rosso G, Bravo SO, Martínez M, Uriarte N, Ruiz P, Calero M, Di Tomaso MV, Kun A. Central Alteration in Peripheral Neuropathy of Trembler-J Mice: Hippocampal pmp22 Expression and Behavioral Profile in Anxiety Tests. Biomolecules. 2021 11(4):601. doi: 10.3390/biom11040601.
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Martín, A., Epifano, C., Vilaplana-Marti, B. et al. Mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B is a new, potential biomarker and therapeutic target for highly aneuploid cancers. Cell Death Differ 30, 37–53 (2023)
DOIMicroarray detection and characterization of bacterial foodborne pathogens
López-Campos GH, Martinez-Suarez JV, Aguado-Urda M, López-Alonso V. Microarray detection and characterization of bacterial foodborne pathogens. Springer Briefings in Food, Health and Nutrition. 2012, 1-123
Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores
de Rojas I, et al. Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores. Nat Commun. 2021 12(1):3417. doi: 10.1038/s41467-021-22491-8.
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Valverde, A., Montero‐Calle, A., Barderas, R., Calero, M., Yáñez-Sedeño, P., Campuzano, S., & Pingarrón, J.M. (2021). Electrochemical immunoplatform to unravel neurodegeneration and Alzheimer's disease through the determination of neurofilament light protein. Electrochimica Acta, 371, 137815. ISSN 0013-4686. doi.org/10.1016/j.electacta.2021.137815
DOITecnologías NBIC en salud. El papel protagonista de la Nanociencia. Aplicaciones de especial interés al Cancer Colorectal Ciencia y Tecnología para el desarrollo CYTED
Aguiló J, Freire, A, de la Iglesia, D, López-Alonso V, Pazos, A. Tecnologías NBIC en salud. El papel protagonista de la Nanociencia. Aplicaciones de especial interés al Cancer Colorectal Ciencia y Tecnología para el desarrollo CYTED. 2012: 1-89. ISBN 978-84-15413-15-8
Dual detection system for cancer-associated point mutations assisted by a multiplexed LNA-based amperometric bioplatform coupled with rolling circle amplification
Sebuyoya R, Valverde A, Moranova L, Strmiskova J, Hrstka R, Ruiz-Valdepeñas Montiel V, Pingarrón JM, Barderas R, Campuzano S, Bartosik M. Dual detection system for cancer-associated point mutations assisted by a multiplexed LNA-based amperometric bioplatform coupled with rolling circle amplification. Sensors and Actuators B: Chemical. 2023; 394:134375
DOIAssociation of clusterin with the BRI2-derived amyloid molecules ABri and ADan
Rostagno A, Calero M, Holton JL, Revesz T, Lashley T, Ghiso J. Association of clusterin with the BRI2-derived amyloid molecules ABri and ADan. Neurobiol Dis. 2021 158:105452. doi: 10.1016/j.nbd.2021.105452.
DOIAdvances in biomedical informatics. COMBIOMED Fundación Universidade da Coruña
López V, Loza M, Martín F, Pazos A. Advances in biomedical informatics. COMBIOMED Fundación Universidade da Coruña. 2011. ISBN 978-8497494779.
Breaking barriers in electrochemical biosensing using bioinspired peptide and phage probes
Campuzano, S., Pedrero, M., Barderas, R., Pingarrón, JM. Breaking barriers in electrochemical biosensing using bioinspired peptide and phage probes. Anal Bioanal Chem (2024)
DOIResidence, Clinical Features, and Genetic Risk Factors Associated with Symptoms of COVID-19 in a Cohort of Older People in Madrid
Del Ser T, Fernández-Blázquez MA, Valentí M, Zea-Sevilla MA, Frades B, Alfayate E, Saiz L, Calero O, García-López FJ, Rábano A, Medina M, Calero M. Residence, Clinical Features, and Genetic Risk Factors Associated with Symptoms of COVID-19 in a Cohort of Older People in Madrid. Gerontology. 2021 67(3):281-289. doi: 10.1159/000513182.
DOIClinical relevance of colorectal cancer molecular subtypes
Rodriguez-Salas N, Dominguez G, Barderas R, Mendiola M, García-Albéniz X, Maurel J, Batlle JF. Clinical relevance of colorectal cancer molecular subtypes. Crit Rev Oncol Hematol. 2017;109:9-19
DOIInformática Biomédica
Martín Sánchez F, López Alonso V. Informática Biomédica. 2004. COMBIOMED. pp.1-289
The Neuromelanin Paradox and Its Dual Role in Oxidative Stress and Neurodegeneration
Moreno-García A, Kun A, Calero M, Calero O. The Neuromelanin Paradox and Its Dual Role in Oxidative Stress and Neurodegeneration. Antioxidants (Basel). 2021 10(1):124. doi: 10.3390/antiox10010124.
DOIProtein Microarrays in Neurodegenerative Diseases. Current Proteomic Approaches Applied to Brain Function
Pablo San Segundo-Acosta, María Garranzo-Asensio, Ana Montero-Calle, Carmen Oeo-Santos, Mayte Villalba, Ana Guzmán-Aránguez, Rodrigo Barderas. Protein Microarrays in Neurodegenerative Diseases. Current Proteomic Approaches Applied to Brain Function. Neuromethods. Springer. ISBN: 978-1-4939-7118-3. 2017
DOIIdentification of novel risk loci and causal insights for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: a genome-wide association study
Jones E, Hummerich H, Viré E, Uphill J, Dimitriadis A, Speedy H, Campbell T, Norsworthy P, Quinn L, Whitfield J, Linehan J, Jaunmuktane Z, Brandner S, Jat P, Nihat A, How Mok T, Ahmed P, Collins S, Stehmann C, Sarros S, Kovacs GG, Geschwind MD, Golubjatnikov A, Frontzek K, Budka H, Aguzzi A, Karamujić-Čomić H, van der Lee SJ, Ibrahim-Verbaas CA, van Duijn CM, Sikorska B, Golanska E, Liberski PP, Calero M, Calero O, Sanchez-Juan P, Salas A, Martinón-Torres F, Bouaziz-Amar E, Haïk S, Laplanche JL, Brandel JP, Amouyel P, Lambert JC, Parchi P, Bartoletti-Stella A, Capellari S, Poleggi A, Ladogana A, Pocchiari M, Aneli S, Matullo G, Knight R, Zafar S, Zerr I, Booth S, Coulthart MB, Jansen GH, Glisic K, Blevins J, Gambetti P, Safar J, Appleby B, Collinge J, Mead S. Identification of novel risk loci and causal insights for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: a genome-wide association study. Lancet Neurol. 2020 19(10):840-848. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30273-8.
DOIThe specific seroreactivity to ∆Np73 isoforms shows higher diagnostic ability in colorectal cancer patients than the canonical p73 protein
Garranzo-Asensio, M., Guzmán-Aránguez, A., Povés, C. et al, Barderas, R. The specific seroreactivity to ∆Np73 isoforms shows higher diagnostic ability in colorectal cancer patients than the canonical p73 protein. Sci Rep 9, 13547 (2019)
DOIContenidos con Investigacion .
-
Yolanda Campos González
Científica Titular de OPIs
Código ORCID: 0000-0003-4785-9659
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT).
Jefa del Área UFIEC.
Científica Titular del Instituto de Salud Carlos III.
-
Mª Sonsoles Jiménez Sánchez
Técnica Especializada de OPI
Técnica Especializada de OPI.
Doctora en Farmacia
-
Gerardo Alonso Munguía
Alumno de Doctorado
Listado de personal
Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.
Colaboraciones con instituciones
Miembro del Project MiNe Consortium (https://www.projectmine.com/)
Hospital La Paz, Madrid.
Hospital 12 de Octubre de Madrid.
DATOS DE CONTACTO:
Dra. Yolanda Campos González.
Directora de la UFIEC.
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT)
Instituto de Salud Carlos III. Unidad Funcional de Investigación de Enfermedades Crónicas. Unidad de Patología Mitocondrial y ELA. Edificio 53 del Campus ISCIII de Majadahonda. 53-01-155.
Ctra. Majadahonda-Pozuelo Km. 2,2. 28220-Majadahonda, Madrid. Spain.
+34 918223264
ORCID: 0000-0003-4785-9659