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Investigación
Patología mitocondrial y ELA (PMIT/ELA)
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Patología Mitocondrial y ELA
- Estudios sobre el metabolismo energético, función mitocondrial, dinámica mitocondrial y estrés oxidativo en modelos celulares de neurodegeneración, tanto en patologías mitocondriales como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas.
- Análisis de datos genómicos en pacientes con ELA, con propósitos diagnósticos y de descubrimiento de nuevos genes causativos de la enfermedad, dentro del Consorcio Internacional MinE. Estudio de asociaciones génicas e interacciones proteicas mediante distintas herramientas bioinformáticas.
Proyectos de investigación
Contenidos con Investigacion .
- Análisis de los genomas de pacientes con ELA y estudio de nuevas variantes en la línea celular de motoneurona NSC-34. FUNDACION HNA. 01/06/2022-31/12/2024.
- Proyecto MinE:caracterización y validación de variantes detectadas en los genomas de pacientes con ELA. FUNDELA. 01/03/2021-01/09/2022. ELA base: una cohorte para un estudio longitudinal de medicina de precisión en la esclerosis lateral amiotrófica. Instituto de Salud Carlos III. 17/05/2019-17/05/2020.
- Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripontes inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico. FUNDELA. 12/12/2018-12/12/2019.
- Estudio de los factores implicados en la regulación de los transportadores de glucosa y ácido dehidroascórbico en el modelo celular de ELA NSC-34 (SOD1G93A). FUNDELA. 03/03/2017-02/03/2018.
- Papel de la autofagia y su modulación en fibroblastos de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el modelo celular NSC-34 en un contexto de normo o hiperglucemia. Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS). 01/01/2013-31-12-2015.
Publicaciones destacadas
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Rosa González; Raquel Coronel; Adela Bernabeu; Patricia Mateos; Andreea Rosca; Victoria López*; Isabel Liste. 2024. Efficient generation of human cerebral organoids directly from adherent cultures of pluripotent stem cels. Journal of Tissue Engineering. SAGE. 15, pp.1-14. D1
The CSN3 subunit of the COP9 signalosome interacts with the HD region of Sos1 regulating stability of this GEF protein
Zarich N, Anta B, Fernández-Medarde A, Ballester A, de Lucas MP, Cámara AB, Anta B, Oliva JL, Rojas-Cabañeros JM and Santos E. The CSN3 subunit of the COP9 signalosome interacts with the HD region of Sos1 regulating stability of this GEF protein. Oncogenesis (2019) 8:2. DOI: 10.1038/s41389-018-0111-1
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Torres-Ruiz M, de Alba-Gonzalez M, Morales M, Martin-Folgar R, Gonzalez MC, Cañas-Portilla AI* and De la Vieja A*. Neurotoxicity and endocrine disruption caused by polystyrene nanoparticles in zebrafish embryo. Science of the Total Environment 2023 874:162406. doi: 10.1016/j.scitotenv.2023.162406. PMID: 36841402.
PUBMED DOINon-invasive biomarkers for mild cognitive impairment and Alzheimer's disease. Neurobiol Dis
Botello-Marabotto M, Martínez-Bisbal MC, Calero M, Bernardos A, Pastor AB, Medina M, Martínez-Máñez R. Non-invasive biomarkers for mild cognitive impairment and Alzheimer's disease. Neurobiol Dis. 2023 doi: 10.1016/j.nbd.2023.106312.
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Garranzo-Asensio M, Solís-Fernández G, Montero-Calle A, García-Martínez JM, Fiuza MC, Pallares P, Palacios-Garcia N, García-Jiménez C, Guzman-Aranguez A, Barderas R. Seroreactivity Against Tyrosine Phosphatase PTPRN Links Type 2 Diabetes and Colorectal Cancer and Identifies a Potential Diagnostic and Therapeutic Target. Diabetes 2022;71(3):497–510
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Castillo Villegas D; Barril Farre S; Millan Billi P; Sibila Vidal O; Luque A; Acebo P; Hortelano S. 2020. Bronchoalveolar lavage cytokine profile in patients with Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis differs from other interstitial lung diseases Eur. Respir. J. 2020; 56: Suppl. 64, 5253. https://doi.org/10.1183/13993003.congress-2020.5253
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Sánchez A, Setién F, Martínez N, Oliva JL, Herranz M, Fraga MF, Alaminos M, Esteller M & Rojas JM. Epigenetic Inactivation of the ERK inhibitor Spry2 in B-Cell Diffuse Lymphomas. Oncogene. 2008; 27: 4969- 72. doi:10.1038/onc.2008.129
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Effects of Hypocalcemic Vitamin D Analogs in the Expression of DNA Damage Induced in Minilungs from hESCs: Implications for Lung Fibrosis. Magro-Lopez E, Chamorro-Herrero I, Zambrano A. Int J Mol Sci. 2022 Apr 28;23(9):4921. doi: 10.3390/ijms23094921. PMID: 35563311; PMCID: PMC9104735.
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Hernández, J.A.; Rosca, A.; Suárez, S.; Coronel, R.; Suarez, O.J.; Peran-Ramos, P.; Marina, P.; Rabassa, L.E.; Mateos, P.; Liste, I.; López-Alonso, V.; Torres-Ruiz, M.; Febles, V.M.; Ramos V. (2024). Background levels and brain organoid impact of RF field exposure in a healthcare environment. Front Antennas Propag. 2, 1357649. doi: 10.3389/fanpr.2024.1357649.
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Álvarez-Vázquez A, San-Segundo L, Cerveró-García P, Flores-Hernández R, Ollauri-Ibáñez C, Segura-Collar B, Hubert CG, Morrison G, Pollard SM, Lathia JD, Sánchez-Gómez P, Tabernero A. (2024) EGFR amplification and EGFRvIII predict and participate in TAT-Cx43266-283 antitumor response in preclinical glioblastoma models. Neuro Oncol. Mar 20:noae060. PMID: 38507464doi: 10.1093/neuonc/noae060
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Association of NIPA1 repeat expansions with amyotrophic lateral sclerosis in a large international cohort. Gijs HP Tazelaar, Annelot M Dekker, Joke JFA van Vugt, Rick AA van der Spek, Henk-Jan Westeneng, Lindy Kool, et al. on behalf of the Project MinE ALS Sequencing Consortium. Neurobiology of aging. 2019;74:9-15. DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2018.09.012
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Ballester S and Ballester A. Editorial: IL-2/IL-2R axis modulation by mesenchymal stromal cells: interaction with immunosuppressive drugs? Journal of Leukocyte Biology (2017) 101-3, pp.617-619. ISSN 1938-3673, (editorial by invitation) doi:10.1189/jlb.5CE0916-393R
PUBMED DOIEfficient generation of human cerebral organoids directly from adherent cultures of pluripotent stem cells
González-Sastre, R.; Coronel, R.; Bernabeu-Zornoza, A.; Mateos-Martínez, P.; Rosca, A.; López-Alonso, V.; Liste, I. (2024). Efficient generation of human cerebral organoids directly from adherent cultures of pluripotent stem cells. J Tissue Eng. 15, 20417314231226027. doi: 10.1177/20417314231226027
DOINew approach methods to improve human health risk assessment of thyroid hormone system disruption – a PARC project
Ramhøj L, Axelstad M, Baert Y, Cañas-Portilla AI, Chalmel F, Marchandise L, De La Vieja A, Evrard B, Haigis AC, Hamers T, Holbech H, Iglesias-Hernandez P, Knapen D, Morthorst JE, Nikolov NG, Nissen ACV, Oelgeschlaeger M, Renko K, Rogiers V, Schüürmann G, Stinckens E, Houmark M, Torres-Ruiz M, van Duursen M, Vanhaecke T, Vergauwen L, Wedebye EB, Svingen T*. New approach methods to improve human health risk assessment of thyroid hormone system disruption – a PARC project. Frontiers in Toxicology. 2023, 5:1189303. doi: 10.3389/ftox.2023.1189303. PMID: 37265663
PUBMED DOITNAP and P2X7R: New Plasma Biomarkers for Alzheimer's Disease
Aivar P, Bianchi C, Di Lauro C, Soria-Tobar L, Alvarez-Castelao B, Calero M, Medina M, Diaz-Hernandez M. TNAP and P2X7R: New Plasma Biomarkers for Alzheimer's Disease. Int J Mol Sci. 2023 24(13):10897. doi: 10.3390/ijms241310897.
DOIEffects of 700 and 3500 MHz 5G radiofrequency exposure on developing zebrafish embryos
Torres-Ruiz M, Suárez OJ, López V, Marina P, Sanchis A, Liste I, de Alba M, Ramos V. Effects of 700 and 3500 MHz 5G radiofrequency exposure on developing zebrafish embryos. Sci Total Environ. 2024 Jan 8:169475. D1.
Towards Control and Oversight of SARS-CoV-2 Diagnosis and Monitoring through Multiplexed Quantitative Electroanalytical Immune Response Biosensors
Torrente-Rodríguez RM, Montero-Calle A, San Bartolomé C, Cano O, Vázquez M, Iglesias-Caballero M, Corral-Lugo A, McConnell MJ, Pascal M, Mas V, Pingarrón JM, Barderas R, Campuzano S. Towards Control and Oversight of SARS-CoV-2 Diagnosis and Monitoring through Multiplexed Quantitative Electroanalytical Immune Response Biosensors. Angewandte Chemie 2022; 61:e202203662
DOIalpha-hispanolol induces apoptosis and suppresses migration and invasion of glioblastoma cells likely via downregulation of MMP-2/9 expression
Sánchez-Martín V; Jiménez-García L; Herranz S; Luque A; Acebo P; de las Heras B; Hortelano S. 2019. alpha-hispanolol induces apoptosis and suppresses migration and invasion of glioblastoma cells likely via downregulation of MMP-2/9 expression. Front Pharmacol. 2019 Sep 3;10:935. https://doi.org/10.3389/fphar.2019.00935.
DOICell density-dependent inhibition of epidermal growth factor receptor signaling by p38alpha mitogen- activated protein kinase via Sprouty2 downregulation
Swat A, Dolado I, Rojas JM & Nebreda AR. Cell density-dependent inhibition of epidermal growth factor receptor signaling by p38alpha mitogen- activated protein kinase via Sprouty2 downregulation. Molecular and Cellular Biology. 2009; 29: 3332-43. doi:10.1128/MCB.01955-08
DOIMinilungs from Human Embryonic Stem Cells to Study the Interaction of Streptococcus pneumoniae with the Respiratory Tract
Minilungs from Human Embryonic Stem Cells to Study the Interaction of Streptococcus pneumoniae with the Respiratory Tract. Sempere J, Rossi SA, Chamorro-Herrero I, González-Camacho F, de Lucas MP, Rojas-Cabañeros JM, Taborda CP, Zaragoza Ó, Yuste J, Zambrano A. Microbiol Spectr. 2022 Jun 29;10(3):e0045322. doi: 10.1128/spectrum.00453-22. Epub 2022 Jun 13. PMID: 35695525; PMCID: PMC9241785.
PUBMED DOIContenidos con Investigacion .
-
Yolanda Campos González
Científica Titular de OPIs
Código ORCID: 0000-0003-4785-9659
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT).
Jefa del Área UFIEC.
Científica Titular del Instituto de Salud Carlos III.
-
Mª Sonsoles Jiménez Sánchez
Técnica Especializada de OPI
Técnica Especializada de OPI.
Doctora en Farmacia
-
Gerardo Alonso Munguía
Alumno de Doctorado
Listado de personal
Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.
Colaboraciones con instituciones
Miembro del Project MiNe Consortium (https://www.projectmine.com/)
Hospital La Paz, Madrid.
Hospital 12 de Octubre de Madrid.
DATOS DE CONTACTO:
Dra. Yolanda Campos González.
Directora de la UFIEC.
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT)
Instituto de Salud Carlos III. Unidad Funcional de Investigación de Enfermedades Crónicas. Unidad de Patología Mitocondrial y ELA. Edificio 53 del Campus ISCIII de Majadahonda. 53-01-155.
Ctra. Majadahonda-Pozuelo Km. 2,2. 28220-Majadahonda, Madrid. Spain.
+34 918223264
ORCID: 0000-0003-4785-9659