Protegemos tu salud a través de la Ciencia
Investigación
Patología mitocondrial y ELA (PMIT/ELA)
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Patología Mitocondrial y ELA
- Estudios sobre el metabolismo energético, función mitocondrial, dinámica mitocondrial y estrés oxidativo en modelos celulares de neurodegeneración, tanto en patologías mitocondriales como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas.
- Análisis de datos genómicos en pacientes con ELA, con propósitos diagnósticos y de descubrimiento de nuevos genes causativos de la enfermedad, dentro del Consorcio Internacional MinE. Estudio de asociaciones génicas e interacciones proteicas mediante distintas herramientas bioinformáticas.
Proyectos de investigación
Contenidos con Investigacion .
- Análisis de los genomas de pacientes con ELA y estudio de nuevas variantes en la línea celular de motoneurona NSC-34. FUNDACION HNA. 01/06/2022-31/12/2024.
- Proyecto MinE:caracterización y validación de variantes detectadas en los genomas de pacientes con ELA. FUNDELA. 01/03/2021-01/09/2022. ELA base: una cohorte para un estudio longitudinal de medicina de precisión en la esclerosis lateral amiotrófica. Instituto de Salud Carlos III. 17/05/2019-17/05/2020.
- Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripontes inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico. FUNDELA. 12/12/2018-12/12/2019.
- Estudio de los factores implicados en la regulación de los transportadores de glucosa y ácido dehidroascórbico en el modelo celular de ELA NSC-34 (SOD1G93A). FUNDELA. 03/03/2017-02/03/2018.
- Papel de la autofagia y su modulación en fibroblastos de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el modelo celular NSC-34 en un contexto de normo o hiperglucemia. Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS). 01/01/2013-31-12-2015.
Publicaciones destacadas
Liste I Amyloid Precursor Protein (APP) Regulates Gliogenesis and Neurogenesis of Human Neural Stem Cells by Several Signaling Pathways
Coronel R, Bernabeu-Zornoza A, Palmer C, González R, Mateos P, Rosca A., Lopez-Alonso V, Liste I Amyloid Precursor Protein (APP) Regulates Gliogenesis and Neurogenesis of Human Neural Stem Cells by Several Signaling Pathways, Int J Mol Sci. 2023: 24(16):12964. Q1.
In-depth proteomics characterization of ∆Np73 effectors identifies key proteins with diagnostic potential implicated in lymphangiogenesis, vasculogenesis and metastasis in colorectal cancer
Garranzo-Asensio M, Rodríguez-Cobos J, San Millán C, Poves C, Fernández-Aceñero MJ, Pastor-Morate D, Viñal D, Montero-Calle A, Solís-Fernández G, Ceron MA, Gámez-Chiachio M, Rodríguez N, Guzmán-Aránguez A, Barderas R, Domínguez G. In-depth proteomics characterization of ∆Np73 effectors identifies key proteins with diagnostic potential implicated in lymphangiogenesis, vasculogenesis and metastasis in colorectal cancer. Molecular Oncology 2022; 16: 2672.
DOIScreening Assays to Characterize Novel Endothelial Regulators Involved in the Inflammatory Response
MA Higueras; L Jiménez-García; S Herranz; S Hortelano; A Luque. 2017. Screening Assays to Characterize Novel Endothelial Regulators Involved in the Inflammatory Response. J Vis Exp. 2017 Sep 15;(127). https://doi.org/10.3791/55824.
DOIThe C-terminus of H-Ras as a target for the covalent binding of reactive compounds modulating Rasdependent pathways
Oeste CL, Díez-Dacal B, Bray F, García de Lacoba M, de la Torre BG, Andreu D, Ruiz-Sánchez AJ, Pérez-Inestrosa E, García-Domínguez CA, Rojas, JM & Pérez-Sala D. The C-terminus of H-Ras as a target for the covalent binding of reactive compounds modulating Rasdependent pathways. PloS ONE. 2011; 6(1): e15866. doi:10.1371/journal.pone.0015866
DOIPhysiological and pathological effects of amyloid-β species in neural stem cell biology
Physiological and pathological effects of amyloid-β species in neural stem cell biology. Bernabeu-Zornoza A, Coronel R, Palmer C, Monteagudo M, Zambrano A, Liste I. Neural Regen Res. 2019 Dec;14(12):2035-2042. doi: 10.4103/1673-5374.262571. PMID: 31397330; PMCID: PMC6788229.
PUBMED DOILactoferrin as Immune-Enhancement Strategy for SARS-CoV-2 Infection in Alzheimer's Disease Patients
Bartolomé F, Rosa L, Valenti P, Lopera F, Hernández-Gallego J, Cantero JL, Orive G, Carro E. Lactoferrin as Immune-Enhancement Strategy for SARS-CoV-2 Infection in Alzheimer's Disease Patients. Front Immunol. 2022 Apr 25;13:878201. doi: 10.3389/fimmu.2022.878201
DOINetrin-1 in Glioblastoma Neovascularization: The New Partner in Crime?
Vásquez X, Sánchez-Gómez P*, Palma V*. (* Co-corresponding author) (2021) Netrin-1 in Glioblastoma Neovascularization: The New Partner in Crime? Int J Mol Sci. 2021 Jul 31;22(15):8248. PMID: 34361013 doi: 10.3390/ijms22158248.
DOIMitochondrial haplogroups are associated with clinical pattern of AIDS progression in HIV-infected patients. Journal of acquired immune deficiency syndromes• Mitochondrial haplogroups are associated with clinical pattern of AIDS progression in HIV-infected patients. Journal of acquired immune deficiency syndromes
Mitochondrial haplogroups are associated with clinical pattern of AIDS progression in HIV-infected patients. Journal of acquired immune deficiency syndromes. María Guzmán Fulgencio; José Luis Jiménez; Mónica García Álvarez; José María Bellón; Amanda Fernández Rodriguez; Yolanda Campos; Carmen Rodríguez; Juan González Garcia; Melchor Riera; Pompeyo Viciana; Ma Ángeles Muñoz Fernández; Salvador Resino. J Acquir Immune Defic Syndr. 2013 ;63:178-83. DOI: 10.1097/QAI.0b013e3182893f74
DOIContenidos con Investigacion .
-
Yolanda Campos González
Científica Titular de OPIs
Código ORCID: 0000-0003-4785-9659
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT).
Jefa del Área UFIEC.
Científica Titular del Instituto de Salud Carlos III.
-
Mª Sonsoles Jiménez Sánchez
Técnica Especializada de OPI
Técnica Especializada de OPI.
Doctora en Farmacia
-
Gerardo Alonso Munguía
Alumno de Doctorado
Listado de personal
Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.
Colaboraciones con instituciones
Miembro del Project MiNe Consortium (https://www.projectmine.com/)
Hospital La Paz, Madrid.
Hospital 12 de Octubre de Madrid.
DATOS DE CONTACTO:
Dra. Yolanda Campos González.
Directora de la UFIEC.
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT)
Instituto de Salud Carlos III. Unidad Funcional de Investigación de Enfermedades Crónicas. Unidad de Patología Mitocondrial y ELA. Edificio 53 del Campus ISCIII de Majadahonda. 53-01-155.
Ctra. Majadahonda-Pozuelo Km. 2,2. 28220-Majadahonda, Madrid. Spain.
+34 918223264
ORCID: 0000-0003-4785-9659