Protegemos tu salud a través de la Ciencia
Investigación
Patología mitocondrial y ELA (PMIT/ELA)
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Patología Mitocondrial y ELA
- Estudios sobre el metabolismo energético, función mitocondrial, dinámica mitocondrial y estrés oxidativo en modelos celulares de neurodegeneración, tanto en patologías mitocondriales como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas.
- Análisis de datos genómicos en pacientes con ELA, con propósitos diagnósticos y de descubrimiento de nuevos genes causativos de la enfermedad, dentro del Consorcio Internacional MinE. Estudio de asociaciones génicas e interacciones proteicas mediante distintas herramientas bioinformáticas.
Proyectos de investigación
Contenidos con Investigacion .
- Análisis de los genomas de pacientes con ELA y estudio de nuevas variantes en la línea celular de motoneurona NSC-34. FUNDACION HNA. 01/06/2022-31/12/2024.
- Proyecto MinE:caracterización y validación de variantes detectadas en los genomas de pacientes con ELA. FUNDELA. 01/03/2021-01/09/2022. ELA base: una cohorte para un estudio longitudinal de medicina de precisión en la esclerosis lateral amiotrófica. Instituto de Salud Carlos III. 17/05/2019-17/05/2020.
- Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripontes inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico. FUNDELA. 12/12/2018-12/12/2019.
- Estudio de los factores implicados en la regulación de los transportadores de glucosa y ácido dehidroascórbico en el modelo celular de ELA NSC-34 (SOD1G93A). FUNDELA. 03/03/2017-02/03/2018.
- Papel de la autofagia y su modulación en fibroblastos de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el modelo celular NSC-34 en un contexto de normo o hiperglucemia. Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS). 01/01/2013-31-12-2015.
Publicaciones destacadas
Age-dependent nasal immune responses in non-hospitalized bronchiolitis children
Cortegano I, Rodriguez M, Hernan-Gomez S, Arrabal A, Garcia-Vao C, Rodriguez J, et al. Age-dependent nasal immune responses in non-hospitalized bronchiolitis children. Front Immunol. 2022;13:1011607. Q1.
Low levels of amyloid precursor protein (APP) promote neurogenesis and decrease gliogenesis in human neural stem cells
Coronel, R.; López-Alonso, V.; Gallego, M.I.; Liste, I. (2023). Low levels of amyloid precursor protein (APP) promote neurogenesis and decrease gliogenesis in human neural stem cells. Int J Mol Sci. 24, 14635. doi: 10.3390/ijms241914635.
DOICombined use of pharmacophoric models together with drug metabolism and genotoxicity "in silico" studies in the hit finding process
Jerez MJ, Jerez M, González-García C, Ballester S and Castro A. Combined use of pharmacophoric models together with drug metabolism and genotoxicity "in silico" studies in the hit finding process. Journal of Computer-Aided Molecular Design (2013) 27-1, pp.79-90. ISSN 1573-4951 doi:10.1007/s10822-012-9627-1
PUBMED DOIDisturbed circadian rhythm and retinal degeneration in a mouse model of Alzheimer's disease
Carrero L, Antequera D, Alcalde I, Megías D, Figueiro-Silva J, Merayo-Lloves J, Municio C, Carro E. Disturbed circadian rhythm and retinal degeneration in a mouse model of Alzheimer's disease. Acta Neuropathol Commun. 2023 Mar 31;11(1):55. doi: 10.1186/s40478-023-01529-6.
DOIAn HPF1/PARP1-Based Chemical Biology Strategy for Exploring ADP-Ribosylation
Bonfiglio JJ, Leidecker O, Dauben H, Longarini EJ, Colby T, San Segundo-Acosta P, Perez KA, Matic I. An HPF1/PARP1-Based Chemical Biology Strategy for Exploring ADP-Ribosylation. Cell. 2020; 183:1086-1102.e23.
DOIRegulation of endothelial dynamics by PGC-1alpha relies on ROS control of VEGF-A signaling Free Radic Biol Med
I Prieto; C Sánchez-Ramos; A Luque; E Arza; Y Olmos; M Monsalve. (3/6). 2016. Regulation of endothelial dynamics by PGC-1alpha relies on ROS control of VEGF-A signaling Free Radic Biol Med. 2016 Apr;93:41-51. https://doi.org/10.1016/j.freeradbiomed.2016.01.021
DOIEarly induction of senescence and immortalization in PGC-1α-deficient mouse embryonic fibroblasts
Early induction of senescence and immortalization in PGC-1α-deficient mouse embryonic fibroblasts. Prieto I, Zambrano A, Laso J, Aranda A, Samper E, Monsalve M. Free Radic Biol Med. 2019 Jul;138:23-32. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2019.04.015. Epub 2019 Apr 25. PMID: 31029787.
PUBMED DOISos GEFs: old concepts and new perspectives
Rojas JM, Oliva JL & Santos E. Mammalian Sos GEFs: old concepts and new perspectives. Genes & Cancer. 2011; 2: 298-305. doi: 10.1177/1947601911408078
DOIContenidos con Investigacion .
-
Yolanda Campos González
Científica Titular de OPIs
Código ORCID: 0000-0003-4785-9659
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT).
Jefa del Área UFIEC.
Científica Titular del Instituto de Salud Carlos III.
-
Mª Sonsoles Jiménez Sánchez
Técnica Especializada de OPI
Técnica Especializada de OPI.
Doctora en Farmacia
-
Gerardo Alonso Munguía
Alumno de Doctorado
Listado de personal
Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.
Colaboraciones con instituciones
Miembro del Project MiNe Consortium (https://www.projectmine.com/)
Hospital La Paz, Madrid.
Hospital 12 de Octubre de Madrid.
DATOS DE CONTACTO:
Dra. Yolanda Campos González.
Directora de la UFIEC.
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT)
Instituto de Salud Carlos III. Unidad Funcional de Investigación de Enfermedades Crónicas. Unidad de Patología Mitocondrial y ELA. Edificio 53 del Campus ISCIII de Majadahonda. 53-01-155.
Ctra. Majadahonda-Pozuelo Km. 2,2. 28220-Majadahonda, Madrid. Spain.
+34 918223264
ORCID: 0000-0003-4785-9659