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Investigación
Patología mitocondrial y ELA (PMIT/ELA)
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Patología Mitocondrial y ELA
- Estudios sobre el metabolismo energético, función mitocondrial, dinámica mitocondrial y estrés oxidativo en modelos celulares de neurodegeneración, tanto en patologías mitocondriales como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas.
- Análisis de datos genómicos en pacientes con ELA, con propósitos diagnósticos y de descubrimiento de nuevos genes causativos de la enfermedad, dentro del Consorcio Internacional MinE. Estudio de asociaciones génicas e interacciones proteicas mediante distintas herramientas bioinformáticas.
Proyectos de investigación
Contenidos con Investigacion .
- Análisis de los genomas de pacientes con ELA y estudio de nuevas variantes en la línea celular de motoneurona NSC-34. FUNDACION HNA. 01/06/2022-31/12/2024.
- Proyecto MinE:caracterización y validación de variantes detectadas en los genomas de pacientes con ELA. FUNDELA. 01/03/2021-01/09/2022. ELA base: una cohorte para un estudio longitudinal de medicina de precisión en la esclerosis lateral amiotrófica. Instituto de Salud Carlos III. 17/05/2019-17/05/2020.
- Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripontes inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico. FUNDELA. 12/12/2018-12/12/2019.
- Estudio de los factores implicados en la regulación de los transportadores de glucosa y ácido dehidroascórbico en el modelo celular de ELA NSC-34 (SOD1G93A). FUNDELA. 03/03/2017-02/03/2018.
- Papel de la autofagia y su modulación en fibroblastos de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el modelo celular NSC-34 en un contexto de normo o hiperglucemia. Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS). 01/01/2013-31-12-2015.
Publicaciones destacadas
Oligomeric and fibrillar species of Aβ42 diversely affect human neural stem cells
Bernabeu-Zornoza, A.; Coronel, R.; Palmer, C.; López-Alonso, V.; Liste, I. (2021). Oligomeric and fibrillar species of Aβ42 diversely affect human neural stem cells. Int J Mol Sci. 22, 9537. doi: 10.3390/ijms22179537.
DOIRadio-Iodide Treatment: From Molecular Aspects to the Clinical View
De la Vieja A* and Riesco-Eizaguirre G. Radio-Iodide Treatment: From Molecular Aspects to the Clinical View. Cancers 2021 13(5):995. PMID: 33673669. doi: 10.3390/cancers13050995
DOIBlood DNAMethylation Patterns in Older Adults With Evolving Dementia
Pérez RF, Alba-Linares JJ, Tejedor JR, Fernández AF, Calero M, Román-Domínguez A, Borrás C, Viña J, Ávila J, Medina M, Fraga MF. Blood DNAMethylation Patterns in Older Adults With Evolving Dementia. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2022 77(9):1743-1749. doi: 10.1093/gerona/glac068.
DOIPrevalence and Population Diversity of Listeria monocytogenes Isolated from Dairy Cattle Farms in the Cantabria Region of Spain
Varsaki A, Ortiz S, Santorum P, López P, López-Alonso V, Hernández M, Abad D, Rodríguez-Grande J, Ocampo-Sosa AA, Martínez-Suárez JV. Prevalence and Population Diversity of Listeria monocytogenes Isolated from Dairy Cattle Farms in the Cantabria Region of Spain. Animals (Basel). 2022 Sep 19;12(18):2477. Q1
Functional Proteomics Characterization of the Role of SPRYD7 in Colorectal Cancer Progression and Metastasis
Montero-Calle A, Jiménez de Ocaña S, Benavente-Naranjo R, Rejas-González R, Bartolomé RA, Martínez-Useros J, Sanz R, Dziaková J, Fernández-Aceñero MJ, Mendiola M, et al. Functional Proteomics Characterization of the Role of SPRYD7 in Colorectal Cancer Progression and Metastasis. Cells. 2023; 12:2548.
DOIShoc2/Sur8 protein regulates neurite outgrowth
León G, Sánchez-Ruiloba L, Perez-Rodriguez A, Gragera T, Martinez N, Hernandez S, Anta B, Calero O, Garcia-Domínguez CA, Dura LM, Peña-J Jimenez D, Castro J, Zarich N, Sanchez-Gomez P, Calero M, Iglesias T, Oliva JL & Rojas JM. Shoc2/Sur8 protein regulates neurite outgrowth. PloS ONE. 2014; 9(12):e114837. doi:10.1371/journal.pone.0114837
DOIBeta1 integrin establishes endothelial cell polarity and arteriolar lumen formation via a Par3-dependent mechanism
Zovein AC, Luque A, Turlo KA, Hofmann JJ, Yee KM, Becker MS, Fassler R, Mellman I, Lane TF, Iruela-Arispe ML. Beta1 integrin establishes endothelial cell polarity and arteriolar lumen formation via a Par3-dependent mechanism. Dev Cell. 2010 Jan 19;18(1):39-51. Los dos mpriemros autores han contribuido igualmente en este trabajo. doi: 10.1016/j.devcel.2009.12.006.
DOIContenidos con Investigacion .
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Yolanda Campos González
Científica Titular de OPIs
Código ORCID: 0000-0003-4785-9659
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT).
Jefa del Área UFIEC.
Científica Titular del Instituto de Salud Carlos III.
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Mª Sonsoles Jiménez Sánchez
Técnica Especializada de OPI
Técnica Especializada de OPI.
Doctora en Farmacia
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Gerardo Alonso Munguía
Alumno de Doctorado
Listado de personal
Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.
Colaboraciones con instituciones
Miembro del Project MiNe Consortium (https://www.projectmine.com/)
Hospital La Paz, Madrid.
Hospital 12 de Octubre de Madrid.
DATOS DE CONTACTO:
Dra. Yolanda Campos González.
Directora de la UFIEC.
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT)
Instituto de Salud Carlos III. Unidad Funcional de Investigación de Enfermedades Crónicas. Unidad de Patología Mitocondrial y ELA. Edificio 53 del Campus ISCIII de Majadahonda. 53-01-155.
Ctra. Majadahonda-Pozuelo Km. 2,2. 28220-Majadahonda, Madrid. Spain.
+34 918223264
ORCID: 0000-0003-4785-9659