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Investigación
Patología mitocondrial y ELA (PMIT/ELA)
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Patología Mitocondrial y ELA
- Estudios sobre el metabolismo energético, función mitocondrial, dinámica mitocondrial y estrés oxidativo en modelos celulares de neurodegeneración, tanto en patologías mitocondriales como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas.
- Análisis de datos genómicos en pacientes con ELA, con propósitos diagnósticos y de descubrimiento de nuevos genes causativos de la enfermedad, dentro del Consorcio Internacional MinE. Estudio de asociaciones génicas e interacciones proteicas mediante distintas herramientas bioinformáticas.
Proyectos de investigación
Contenidos con Investigacion .
- Análisis de los genomas de pacientes con ELA y estudio de nuevas variantes en la línea celular de motoneurona NSC-34. FUNDACION HNA. 01/06/2022-31/12/2024.
- Proyecto MinE:caracterización y validación de variantes detectadas en los genomas de pacientes con ELA. FUNDELA. 01/03/2021-01/09/2022. ELA base: una cohorte para un estudio longitudinal de medicina de precisión en la esclerosis lateral amiotrófica. Instituto de Salud Carlos III. 17/05/2019-17/05/2020.
- Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripontes inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico. FUNDELA. 12/12/2018-12/12/2019.
- Estudio de los factores implicados en la regulación de los transportadores de glucosa y ácido dehidroascórbico en el modelo celular de ELA NSC-34 (SOD1G93A). FUNDELA. 03/03/2017-02/03/2018.
- Papel de la autofagia y su modulación en fibroblastos de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el modelo celular NSC-34 en un contexto de normo o hiperglucemia. Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS). 01/01/2013-31-12-2015.
Publicaciones destacadas
ILK mediates LPS-induced vascular adhesion receptor expression and subsequent leukocyte trans-endothelial migration
S Hortelano; R López-Fontal; PG Través; N Villa; C Grashoff; L Boscá; A Luque. 2010. ILK mediates LPS-induced vascular adhesion receptor expression and subsequent leukocyte trans-endothelial migration. Cardiovasc Res. 2010. May 1;86(2):283-92. https://doi.org/10.1093/cvr/cvq050.
DOIStructural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis
Al-Chalabi, Al Khleifat A, Iacoangeli A, van Vugt J, Moisse M, Zwamborn R, van der Spek R, Shatunov A, Cooper-Knock, Topp S, Byrne R, Gellera C, López Alonso V et al. “Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis". NPJ Genomic Medicine 2022, 7(1). Q1.
Phage-Derived and Aberrant HaloTag Peptides Immobilized on Magnetic Microbeads for Amperometric Biosensing of Serum Autoantibodies and Alzheimer's Disease Diagnosis
Alejandro Valverde, Ana Montero-Calle, Beatriz Arévalo, Dr. Pablo San Segundo-Acosta, Dr. Verónica Serafín, Miren Alonso-Navarro, Guillermo Solís-Fernández, Prof. José M. Pingarrón, Dr. Susana Campuzano, Dr. Rodrigo Barderas. Phage-Derived and Aberrant HaloTag Peptides Immobilized on Magnetic Microbeads for Amperometric Biosensing of Serum Autoantibodies and Alzheimer's Disease Diagnosis. Analysis and Sensing. 2021; 1:161.
DOIPGA1-induced apoptosis involves specific activation of H-Ras and N-Ras in cellular endomembranes
Anta B, Pérez-Rodríguez A, Castro J, García-Domínguez CA, Ibiza S, Martínez N, Durá LM, Hernández S, Gragera T, Peña-Jiménez D, Yunta M, Zarich N, Crespo P, Serrador JM, Santos E, Muñoz A, Oliva JL & Rojas-Cabañeros JM. PGA1-induced apoptosis involves specific activation of H-Ras and N-Ras in cellular endomembranes. Cell Death and Disease. 2016; 7(7):e2311. doi:10.1038/cddis.2016.219
DOIA Two-Dimensional Human Minilung System (Model) for Respiratory Syncytial Virus Infections
A Two-Dimensional Human Minilung System (Model) for Respiratory Syncytial Virus Infections. Magro-Lopez E, Guijarro T, Martinez I, Martin-Vicente M, Liste I, Zambrano A. Viruses. 2017 Dec 10;9(12):379. doi: 10.3390/v9120379. PMID: 29232863; PMCID: PMC5744153.
PUBMED DOILa Nutrición de yodo en España. Necesidades para el Futuro
Vila L, Lucas A, Donnay S, De la Vieja A, Wengrovicz S, Santiago P, Bandrés O, Velasco I, García-Fuentes E, Ares S, Moreno JC, Espada M, Muñoz JA, Galofré JC and Puig-Domingo M. La Nutrición de yodo en España. Necesidades para el Futuro. Endocrinología Diabetes y Nutrición 2019 67(1):61-69. PMID: 30962160. DOI: 10.1016/j.endinu.2019.02.009
DOIDifferentially Aquaporin 5 Expression in Submandibular Glands and Cerebral Cortex in Alzheimer's Disease
Antequera D, Carrero L, Cunha Alves V, Ferrer I, Hernández-Gallego J, Municio C, Carro E. Differentially Aquaporin 5 Expression in Submandibular Glands and Cerebral Cortex in Alzheimer's Disease. Biomedicines. 2022 Jul 8;10(7):1645. doi: 10.3390/biomedicines10071645.
DOIThe activity of interleukin-4 receptor alpha-chain promoter is regulated by a GT box element
13. Dorado B, Martín-Saavedra FM, Jerez MJ, Ballester S. The activity of interleukin-4 receptor alpha-chain promoter is regulated by a GT box element. Molecular Immunology (2006) 43-11, pp.1808-1816. ISSN 0161-5890 doi:10.1016/j.molimm.2005.10.016
PUBMED DOIContenidos con Investigacion .
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Yolanda Campos González
Científica Titular de OPIs
Código ORCID: 0000-0003-4785-9659
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT).
Jefa del Área UFIEC.
Científica Titular del Instituto de Salud Carlos III.
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Mª Sonsoles Jiménez Sánchez
Técnica Especializada de OPI
Técnica Especializada de OPI.
Doctora en Farmacia
-
Gerardo Alonso Munguía
Alumno de Doctorado
Listado de personal
Información adicional
La Unidad de Patología Mitocondrial (PMIT), perteneciente a la Unidad Funcional de Investigación en enfermedades Crónicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión la realización de actividades de investigación básica y translacional en el campo de la disfunción mitocondrial y el metabolismo energético en las enfermedades mitocondriales y en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), constituyéndose así en un recurso de soporte científico-técnico para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
Actualmente desarrolla un proyecto financiado por la Fundación HNA, para el análisis de los genomas de pacientes con ELA, como parte de su colaboración con el Consorcio Internacional MinE, cuyo fin es el estudio del genoma de miles de pacientes, entre ellos cerca de 500 de origen español de los que se dispone de muestras en el laboratorio. En este proyecto se pretenden detectar nuevos genes candidatos responsables de la enfermedad, genes de susceptibilidad y asociaciones génicas. Además, a partir de nuevas mutaciones posiblemente patogénicas detectadas, estudia su patofisiología en la línea celular de motoneurona NSC-34.
Colaboraciones con instituciones
Miembro del Project MiNe Consortium (https://www.projectmine.com/)
Hospital La Paz, Madrid.
Hospital 12 de Octubre de Madrid.
DATOS DE CONTACTO:
Dra. Yolanda Campos González.
Directora de la UFIEC.
Jefa de la Unidad de Patología Mitocondrial y ELA (PMIT)
Instituto de Salud Carlos III. Unidad Funcional de Investigación de Enfermedades Crónicas. Unidad de Patología Mitocondrial y ELA. Edificio 53 del Campus ISCIII de Majadahonda. 53-01-155.
Ctra. Majadahonda-Pozuelo Km. 2,2. 28220-Majadahonda, Madrid. Spain.
+34 918223264
ORCID: 0000-0003-4785-9659